像分子瘤：基因如何控制大脑的电活动

它可以像一个非常精细的“分子旋钮”，能够调节大脑皮质神经元的电活动，这对我们大脑的运作至关重要。它的名字是Foxg1，它是一个基因，其前所未有的角色是刚刚在杂志上发表的发现的主题脑皮质。众所周知，Foxg1是一个“主基因”，它能够协调我们前中枢神经系统发育所必需的数百个其他基因的作用。正如这项新的研究报道的那样，神经元的“兴奋性”，即它们对刺激做出反应、相互沟通和执行所有任务的能力，也依赖于这个基因。

为了发现这一点，研究人员开发并研究了动物和细胞模型，其中Foxg1具有人为改变的活动:缺乏活动，就像在一种罕见的雷特综合征(Rett Syndrome)患者中发生的那样，这种情况会导致自闭症领域的临床表现;或过度行为，如西方综合症的一种特殊变体，有严重癫痫和严重认知障碍等神经症状。科学家在这项研究中推断，“旋钮”的缺陷在于大脑中的电活动发生了改变，对整个系统产生了重要的影响，与上述两种综合症的情况类似。

研究人员说，在这种机制上揭示了这种机制，可以了解我们中枢神经系统的运作程度疾病和健康的功能更为深入，这是评估这些病态可能的未来治疗干预的基本步骤。刚刚发表的是最新的关于FoxG1基因的一系列研究，最近由Sissa的研究人员发表的脑皮质。它是一个项目的结果开始五年多前,看到团队的教授Antonello Mallamaci SISSA在第一线的研究人员特兰托大学的神经科学研究所的比萨,在本次活动的支持基金会,基金会的杰罗姆·勒和FOXG1研究基金会的。

“大师基因”的许多能力

“我们知道这个基因对前中枢神经系统的发育很重要，”SISSA的Antonello Mallamaci教授解释说，他协调了这项研究。“在之前的研究中，我们已经强调了它是如何参与特定脑细胞的发育的，星形胶质细胞，以及神经元树突，这是神经细胞的一部分，将传入的电信号传输到细胞。事实上，在受特定的雷特综合征和韦斯特综合征影响的患者中，该基因发生了突变，我们分别看到了该基因的活动不足和过度，这让我们探索了另一种作用的可能性。从目前的情况来看，似乎是这样的。”

的研究成果

根据这项研究，Foxg1的电活动的激活遵循着一个正回路。Mallamaci教授解释说:“如果这种基因非常活跃，大脑皮层的电活动就会增加。此外，当神经元处于活跃状态时，往往会使大脑工作得更加努力。简而言之，一个过程供给另一个过程。显然，在正常情况下，系统在某个点会减慢速度。“然而，如果基因功能异常，或在多个副本中发现，如上述两种综合征，平衡点改变和电活动改变。”所有这些，除了让我们理解这种病理机制外，还告诉我们Foxg1作为大脑皮层电活动的关键调节器发挥着准确的作用。”

下一步，解释教授，将是理解介质基因的作用，即一些众多基因谁的行为是由主基因Foxg1。这项分析对于更详细地了解该基因在正常和病理条件下是如何工作的非常重要。

主基因如何产生病理效应，何时以及如何干预

了解Foxg1控制的分子机制对于研究可能的治疗方法的干预靶点也很重要。“鉴于找到治疗这些疾病的方法是非常困难的，所以如果深入研究，你可能会发现，大多数问题恰恰是由Foxg1所监管的一些‘操作员’引起的。”因此，我们应该把注意力集中在这些目标上，而不是主基因上，也许可以使用已经存在的药物，并被认为对弥补这些特定缺陷有用。”

Mallamaci教授解释说，未来的方法是用基因疗法来纠正FOXG1基因的异常，“有必要了解何时进行干预，即从什么时候开始，基因突变导致的病理影响变得不可逆转。”要用正确的基因替换有缺陷的基因，有必要在那一刻之前进行干预，这可能会让你不得不进行产前基因诊断和治疗。Mallamaci教授总结道:“我们下一步将采取的行动，将精确地指向对所有这些方面有更深层次的理解的方向。”

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