遗传得分可以识别更多的男性动脉瘤的风险

新的遗传风险评分基于29突变血液中发现了更多的男性患动脉瘤和谁可以受益于筛查发现破裂之前,根据初步研究发表在美国心脏协会的血管发现:2020年从基因医学科学会议。会议是一个虚拟的事件在2020年5月5日至7日,举行,国务院总理全球交易所最新进展在新的和新兴的科学研究在动脉硬化,血栓形成,血管生物学、外周血管疾病、血管外科手术和功能基因组学。

“我认为这是未来的精密药使用某人的基因识别高危人群筛选和对待他们才成为一个潜在的问题,”德里克Klarin说,医学博士、该研究的第一作者和血管手术研究员佛罗里达大学医学院的盖恩斯维尔,佛罗里达州。

腹主动脉瘤发生在有墙的扩大或削弱的大血管供应血液的腹部和下肢。条件是发现最常在男人60岁以上的老人有一个动脉瘤的家族史,吸烟者或有其他心脏疾病的风险因素。如果动脉瘤削弱了血管壁的破裂,这是一个危及生命的紧急医疗事件的存活率约20%。

为了发现更多腹主动脉瘤在紧急情况下,之前在2019年12月,美国预防服务工作组(USPSTF)宣布更新建议一次性超声筛查65到75岁之间的男性吸烟。如果发现动脉瘤,它可以监控,以确定是否很小,可以通过手术修复治疗,并允许如果它生长足够大的提高的担忧破裂(超过5.5厘米或2-1/6英寸)。

“我们专注于我们是否能够使用一系列基因突变来开发一个分数,分层是在开发一个腹主动脉瘤的风险更高,”Klarin说。

研究人员发现基因变异,提高腹主动脉瘤的危险通过比较7600多老兵与腹主动脉瘤和超过172000名没有条件基因分型的几百万美国退伍军人事务的资深项目。

“我们发现29个腹主动脉瘤相关基因突变的风险相对人口和创建了一个常见的多基因风险score-basically把它们全部加起来的方法量化你基于遗传学、多大的风险“Klarin说。

在这项研究中,在退伍军人50岁及以上的得分排在前5%的遗传风险,7.8%被诊断出患有腹主动脉瘤。

“这是一个风险略高于6 - 7%发生在男人65岁及以上筛选USPSTF的建议下,“Klarin说。

“目前,这种类型的筛选是不可以从你的医生。我们的研究结果表明当前筛选建议应该扩展到包括那些高多基因风险的测试成绩让腹主动脉瘤的早期干预和预防,”Klarin说。

虽然研究只涉及退伍军人,研究者获得相同的结果当他们重复分析样本的梅奥诊所的病人从另外两个生物银行和参与者。因为数据库主要包括白人男性,结果可能并不适用于男人和女人从其他民族。

“我们还需要做更多的工作在理解如何识别将开发一个腹主的女人动脉瘤。我们有一些非洲裔美国退伍军人的数据,一般来说风险较低;然而,疾病的基因是不一样的,所以需要更多的数据,”Klarin总结道。