与透明纤维瘤病综合征的更深层次联系

透明纤维瘤病综合征（HFS）是一种罕见但严重的遗传疾病，影响婴儿，儿童和成人。透明质酸，一种玻璃状物质，积聚在皮肤和各种器官中，并引起疼痛的畸形，可能导致早期死亡。

HFS是由称为毛细血管形态发生基因2或CMG2的基因的突变引起的。它也被缩写为ANTXR2，因为它使细胞对炭疽感染敏感。

2017年，EPFL的Gisou van der Goot实验室表明，CMG2蛋白与胶原蛋白VI相互作用，调节其在细胞内部的浓度。在HFS中，CMG2基因的突变阻止其蛋白质发挥作用，从而导致器官中胶原蛋白VI的积累。

现在，Van der Goot Lab及其同事通过表明CMG2与细胞细胞骨架的特定成分相互作用，从而跟进了这项工作。出版发育细胞，该研究揭示了整个这种相互作用的网络。

研究人员仔细地“解剖”了连接到CMG2的网络，发现它结合了Talin，A蛋白质这有助于连接细胞骨骼，整联蛋白和肌动蛋白的关键成分。这样，塔林充当了CMG2可以与细胞骨架相互作用的门，但只有当后者没有任何配体时，只有当时。

该论文描述了CMG2释放塔林“拾取”称为RhoA的细胞骨架调节剂及其效应蛋白的过程。科学家确定了CMG2的特定部分，这些部分负责这些相互作用。

从人类的成纤维细胞看，科学家最终得出结论，CMG2有助于过度胶原蛋白VI的降解的方式是通过在Talin和Rhoa之间切换。作者写道：“这解释了为什么在细胞骨架结合结构域导致细胞外基质稳态失调。”

Gisou van der Goot补充说：“我们的发现揭示了细胞外基质受体的新行为。”