基因组图暗示宽免疫细胞参与多发性硬化症

国际多发性硬化症遗传联盟（IMSGC）报告了其最新研究的结果，“多发性硬化症基因组图介绍了易感性的外周免疫细胞和小胶质细胞”科学今天：高效的合作团体介绍了一个新的里程碑，以了解多发性硬化症（MS）的遗传基础。在115,803个个体的研究中，作者在人类基因组中鉴定了有助于MS发作的233位点或基因座。这是MS中最大的研究，并基于遗传物质从47,429名患者和68,374名健康个体的慷慨贡献。该研究的结果证实了先前的结果，并在引导一些人开发MS的分子事件上提供丰富的新视角：似乎许多不同免疫细胞类型的功能障碍，无论是外周血和大脑，都有助于触发级联最终导致脑炎症和神经变性的事件。

菲利普De Jager博士指导多发性硬化症中心和中心的转化和计算神经免疫学欧文在哥伦比亚大学医学中心在纽约,和这项研究的首席研究员说,“这项研究创造了一个女士的详细遗传图谱,确定二百多的地区人类基因组这影响了大量不同的免疫细胞，突出了这样一个事实，即这种疾病不是由单一的免疫细胞类型引起的，而是由免疫系统的广泛功能障碍引起的。”女士有一个初始炎症组件和一个次要神经退行性组件,因此,调查小组仔细观察从人类大脑可用数据来评估是否大脑细胞的变化导致的发病直到现在,女士似乎免疫细胞在血液中发现,来自骨髓中起到了至关重要的作用;这项新研究证实了这一点，但也涉及到小胶质细胞，即生活在人类大脑中的免疫细胞。然而，几乎没有证据表明其他脑细胞，如大脑中携带电信号的神经元，与触发MS有关。

布里格姆妇女医院安罗姆尼神经疾病中心和波士顿哈佛医学院系统生物学和计算科学项目主任Nikolaos Patsopoulos博士说:“我们的研究解释了多发性硬化症大约一半的遗传性，就其基因结构而言，确定多发性硬化症是一种特征明显的常见疾病”。他补充说:“这项研究通过识别具有多种基因变异的基因组的几个区域，突出了遗传因素对多发性硬化症易感性的复杂性。此外，我们报告了第一个联系的基因变异的染色体X与多发性硬化症，一种疾病，主要影响年轻女性。这项研究使我们对多发性硬化症的遗传学知识增加了一倍多，但我们的发现表明，要完全理解人类基因组与多发性硬化症的关系，还有更多的工作要做。”

斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院的托马斯·奥尔森博士是这项研究的作者之一，瑞典说:“这项合作努力整合了北美和欧洲的多个资金来源，为未来的项目建立了一个重要的基础，该项目将揭示从健康到多发性硬化的一系列事件。这些基因变异不足以导致多发性硬化;它们与许多环境因素相互作用，使得病毒感染或其他接触更有可能触发针对大脑和脊髓的自身免疫反应。”

英国痴呆研究所的首席运营官Adrian Ivinson博士还补充说，“本研究反映了国际MS遗传社区的合并，协作努力，以推动我们对MS疾病机制的理解和持续的支持国家MS社会完成本项目，发展年轻调查人员的发展和对MS的基础研究。这是一项在医学中的协同团队科学成功的重要例子。“

本研究是识别哪些遗传变异在触发MS中发挥作用的重要里程碑，但遗憾的是不澄清为什么有些MS患者比其他患者更严重的课程。IMSGC正在追求其他项目中的问题。该项目的结果将影响大多数临床算法的发展，以管理有发展MS和防止MS治疗的风险的个人。所有目前的治疗旨在在已经开始后停止炎症，因此对MS Genetics的研究已经开辟了对导致该疾病的最早事件的独特视角，现在可以通过药物开发努力实现。

哥伦比亚大学多发性硬化症中心为MS患者提供了富有同情心的护理，我们与我们的患者携手表现为我们对疾病和临床研究的理解带来了新的洞察力，以提高我们的最新技术和药物每位患者的管理。这是研究表明哥伦比亚在MS和MS精密药物中的新兴基金会领域的国际合作领导的一个例子。

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