使用BRCA1 / 2遗传变异的女性管理卵巢癌风险

BRCA1和BRCA2遗传变异是一种临床重要的危险因素,用于卵巢癌和乳腺癌的发育,携带这些变体的妇女分别具有39%-44%和11%-17%的卵巢癌的寿命风险。

“鉴于BRCA1 / 2变体的女性卵巢癌的大量终身风险和高死亡率,减少风险是优先权,”多伦多大学妇产科妇产科第五年驻地驻地妇科博士说,“安大略省。

该综述查阅了2014年至2019年期间发表的46篇文章,为筛查、预防性手术、避孕和绝经期症状管理提供了指导。

强调:

  • 应对BRCA1 / 2家族历史进行测试的测试,因为妇女应该诊断卵巢癌但没有家庭历史的妇女。
  • 筛查——没有有效的筛查试验能准确地检测出卵巢癌。超声检查和血液测试有很高的假阳性,这会导致焦虑,导致不必要的手术,提前绝经和其他危害。
  • 手术减少风险 - 因为没有有效的筛查计划,手术去除卵巢和可以将寿命风险降低80%。在BRCA1和BRCA2的妇女中,妇女应在35至40岁之间进行手术。还讨论了其他类型的手术,例如输卵管去除和子宫切除术。
  • 避孕和生育率 - 虽然证据存在争议,但似乎激素避孕对这群人群是安全的。鉴于生育和计划生育周围的决定是复杂的,鼓励与生育专家的早期磋商。
  • 绝经症状的管理 - 可以管理早期患者的早期更年期的风险减少骨质损失,心脏病和其他条件的负面影响。有妇女复发风险增加,应采用非激素治疗方案。建议转介到更年期专家。

沃克博士说:“有这些变异的女性有独特而广泛的医疗需求,从外科到遗传学,从肿瘤到护理,从更年期专家到社会工作,这些需求跨越了医学专业和专业领域。”“对这些女性的多学科管理是必不可少的。”


进一步探索

卵巢癌难以理解

更多信息: CMAJ.加拿大医学会期刊www.cmaj.ca查找/ doi 10.1503 / cmaj.190281
信息信息: 加拿大医学会期刊

引文: BRCA1/2基因变异女性的卵巢癌风险管理(2019年8月12日
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