亨廷顿药物成功地降低致病蛋白的水平

国际临床试验发现,亨廷顿疾病的新药物是安全的,并且药物治疗成功的异常蛋白质含量降低,导致衰弱疾病的病人。

在今天发表的一项研究新英格兰医学杂志》上哥伦比亚大学的研究人员和他们的同事们第一次证明了药物,IONIS-HTTRX(现在称为RO7234292)成功地降低了突变杭丁顿蛋白的水平导致亨廷顿蛋白有毒蛋白质疾病在中枢神经系统病人。

“这是一个非常激动人心的和有前途的结果病人和家庭这毁灭性的基因影响大脑紊乱,”布莱尔莱维特博士说,神经病学家和亨廷顿疾病研究中心主任在哥伦比亚大学。“第一次,我们有证据表明,治疗不仅可以降低病人的不良致病蛋白水平,但这也是安全的,容忍的。”

莱维特,他也是一个中心的资深科学家分子在哥伦比亚大学医学院内科及药物治疗学讲座教授,对待所有的加拿大在这项研究中,参与者包括第一位病人参与这项研究在2015年9月。

亨廷顿病(HD)是一种致命的遗传神经系统疾病。通常在成年后发展并导致异常不自主运动,精神症状和痴呆。大约10000人在加拿大有高清。到目前为止,还没有被证明有效的治疗方法减缓这种疾病的发展。高清是由一个已知的基因突变引起的,并且每个子载波的突变,有50%机会向继承这种疾病。

审判了46名患者早期高清九点研究中心在加拿大,英国和德国。46岁的患者,34被随机分配接受药物和12被随机分配接受安慰剂。每个参与者收到四个剂量的药物研究参与者完成了学习和继续获得一个持续的开放研究中的活性药物。药物管理每月通过直接注射到患者的脑脊液。

主任教授Sarah Tabrizi博士带领的研究小组通过亨廷顿疾病中心的伦敦大学学院和全球首席调查员IONIS-HTTRX临床试验,发现该药物产生的突变杭丁顿蛋白水平显著降低病人的脑脊液。没有一个病人经历过任何严重不良反应,表明患者的治疗是安全的和良好的耐受性。

这种药物目前正在评估在一个大三期多中心临床试验中心的执行亨廷顿疾病在哥伦比亚大学和其他高清世界中心。本研究的目的是确定治疗减慢或停止疾病症状的进展。