一种更准确的癌症亚型诊断方法

这种潜在的诊断方法是由加文医学研究所的研究人员开发的，它可以筛选癌症样本中的“融合基因”，估计与五分之一ob欧宝直播nba的癌症有关，并可能为癌症中发现的重新排列的DNA提供更准确的snapshot。该测试可以帮助癌症患者比目前的方法更快地获得个性化治疗。

该团队将他们的方法发表在自然通讯2019年3月27日。

我们的DNA为细胞运作提供代码，而这种代码的某些变化会导致癌症的发展。其中一种变化是基因“融合”，当DNA破裂并以异常的方式重新结合时，来自DNA不同部分的基因(通常是不同染色体)就会连接在一起。这些融合基因会产生异常的转录本，编码有助于肿瘤形成的蛋白质，据估计，五分之一的人类癌症都是由这种基因引起的。

开发更广泛的诊断方法

许多癌症类型，包括白血病和肉瘤，常规筛查融合基因使用标准的临床诊断方法，如荧光原位杂交(FISH)，但这些方法有局限性。

“融合基因的标准FISH诊断已经在临床上使用了大约30年，但每次测试只能提供一个融合基因的一个答案，这不是全部，”加文研究所DNA和RNA方法学小组的负责人、共同资深作者吉姆·布莱克本博士说。他补充说，目前的方法可能会漏掉不常见的融合基因，而且最初可能会要求进行错误的测试。例如，在不知道原发肿瘤的情况下，在肺中发现的转移性肉瘤可能被错误地筛选出与肺癌通常相关的融合基因。

该研究的第一作者Erin Heyer博士说:“我们在研究中采用的方法是抹去癌症发生地点的信息——我们从更广泛的角度来看，只研究已知的与所有癌症亚型融合有关的基因。”

为了开发他们的新方法，Garvan的研究人员调查了测序是否癌症细胞rna是细胞用来制造蛋白质的DNA的“转录本”，它可以比FISH方法提供更准确的融合基因快照。该团队设计了两个广泛的面板作为工具，使他们能够同时筛选所有已知融合基因的RNA——一个用于血癌，一个用于实体肿瘤。

该团队通过临床测试了他们的新方法癌症患者样本，包括来自分子筛选和治疗学(MoST)临床试验的样本，发现他们的RNA分析不仅更准确地检测出了以前用FISH分析识别的融合基因，而且还发现了FISH分析遗漏的20%以上的融合基因。

“我们希望我们的两个诊断测试不仅节省时间和金钱，还能更好地检测出不符合标准的癌症中的融合基因，”布莱克本博士说。

一些人的靶向治疗融合基因已经存在。一个例子是larotrectinib，它可以降低NTRK融合编码的过活性酶的活性基因和其他基因伙伴。但是Garvan的研究人员说，分配这种特殊的治疗方法需要确定正确的融合基因。

该团队目前正在寻求资金，以临床认证他们的两项测试，以推进该方法从实验室技术到临床诊断。而不仅仅是一个研究项目，该方法有直接的应用癌症患者布莱克本博士说。“我们希望帮助诊断患者更准确、更有效，这样他们就能更快地接受正确的治疗。”

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