深入了解罕见疾病的原因可能有助于寻求治疗

关于一种主要影响男孩的罕见遗传疾病的最新发现，可能会为治疗这种疾病的疗法的发展提供信息。

这种疾病被称为MeCP2重复综合征，会导致严重的智力残疾、癫痫发作和运动功能受损。

科学家们已经研究了导致这种疾病的生物学原因的分子细节，这种疾病是由DNA的一个片段的复制引起的，其中包括一种被称为MeCP2的基因。同样的基因也与雷特氏综合征有关神经障碍这主要影响女孩。

研究人员在老鼠身上进行了研究，以更好地了解由额外的基因产生的大量蛋白质是如何导致这种情况的。

爱丁堡大学的科学家们发现，疾病症状取决于MeCP2蛋白的一个关键部分与另一组称为NCoR的蛋白质结合。当这种情况过多时，疾病症状就会出现。

研究人员检查了NCoR的一个关键成分，该成分已知会干扰DNA，但他们惊讶地发现，去除这部分对症状没有影响。

这表明针对这种成分的药物并不能缓解病情。

目前研究的重点是可以阻断MeCP2和NCoR之间相互作用的药物，作为一种预防过量的相关症状的方法蛋白质。

领导这项研究的爱丁堡大学生物科学学院的玛莎·科尔纳博士说:“我们已经有效地排除了重复综合症背后的一个可能的关键生物学机制。”我们的研究指向了其他可能在寻求治疗方法方面富有成效的途径。”

这项研究发表在基因与发展。