分析结合了微流体和下一代测序揭示更多突变比现有的测试

新开发的诊断测试* *正在帮助世界各地的研究人员确定基因突变,使人们处于危险中严重的湿疹和其他慢性皮肤疾病。

皮肤的外层形成外部环境保护性的屏障,由于基因称为焦距。人们缺乏这种基因的功能副本,合成一个线型结构蛋白质被称为栏目或丝聚合蛋白,通常开发可能引发严重的皮肤缺陷形式的湿疹被称为过敏性dermatitis-an炎性皮肤病导致持久的红色和发痒的皮疹。突变FLG也可以使人们更容易患上哮喘和其他自身免疫性疾病。

医生目前有几个基因测试可以帮助他们确定疑似FLG-associated患者的健康问题。但这些测试一般只有少数常见的目标突变发现主要从欧洲北部高加索人群,这限制了其效用在亚洲和其他地区。

现在,约翰共同和他的同事们从* *全球医学生物学研究所创造了一个更适用的测试,结合微流体和下一代测序技术解码FLG基因的整个跨度。

作为一个概念证明,他们使用了分析在新加坡的患者的血液样本有一大群人的中国人,马来人和印度血统。团队确定了51个不同的致病突变,其中大部分将由现有错过筛查方法。

知道有人继承了焦距的变异副本是重要的临床信息,指出常见。“如果disease-susceptible新生儿存在突变,然后用标准的保湿霜早期干预可以帮助预防或延迟过敏性皮肤炎的发作,”他说。“这将改善的生活质量不仅孩子也是家庭,并防止下游局部成本提高和系统性免疫疗法的必要性。”

自从去年出版的描述分析,共同使可用的测试全球研究社区,已迅速采取它。在美国,例如,一个团队的皮肤科医生使用这项技术来识别特定人群突变在非裔美国人的孩子严重的过敏性皮炎。在英国,分析帮助研究者找到FLG突变在孟加拉国的家庭皮肤病。

根据常见,还为时过早,临床常用的测定的practice-more-rigorous质量控制和标准操作程序需要建立。然而,他相信他们的分析最终将取代有针对性的测试,只显示一组预定义的mutations-both在亚洲和世界各地。