发现突变以防止阿尔茨海默病在小鼠中

riken脑科学中心的研究人员发现了一种可以保护小鼠阿尔茨海默病的突变。在科学期刊上发表自然通信研究发现，特定突变可以降低发生的淀粉样蛋白β肽的特征积累。

我们大多数人都意识到Alzheimer的人们发生的心理和行为变化疾病。也许在科学世界之外的众所周知是大脑中发生的物理变化。该疾病的标志之一是神经元之间的斑块的积累。这些斑块由淀粉样蛋白 - β制成，这是剩余部分淀粉样蛋白前体蛋白（应用程序）在被切断之前。建立以前的研究，Takaomi Seado创建的团队创造了老鼠有一个变异的应用程序基因，希望它可以减少淀粉样蛋白β斑块的形成。

以前的研究领导着团队相信应用程序具有特异性缺失的基因可能会减少淀粉样蛋白β积聚。它们使用CRISPR技术用突变的版本取代正常基因，并且确实观察到疾病小鼠模型中的淀粉样蛋白β积累的较少。

这种敲门过程比听起来更乱，正如预期的那样，样品小鼠在实际删除了多少所需的删除时变化。这很有用，因为该团队能够看到淀粉样蛋白β斑块的最激烈减少是具有最竞争缺失的小鼠。进一步的分析表明，应用与淀粉样蛋白β相关的APP蛋白的表达水平也预期。

找到有益突变的这个过程是强大的。如果突变的频率低，则随机筛选人类种群并不容易，当然它只适用于自然发生的突变。此外，该研究表明了基因编辑靶向筛查在影响全球数百万人的疾病中，但尽管研究了数十年，但仍然没有有效的治疗方法。