紧急联系信息可以帮助研究人员分支家族树

当你去看医生或医院,一条信息,你总是要求提供除了你的名字,地址,和保险——紧急联系。通常,这个人的血液是相对的。现在,一个协作的研究团队从三个主要学术医疗中心在纽约市表明紧急联系信息,包括在个人电子健康记录(病历),可以用来生成家谱。那些家谱反过来可以用于研究遗传在数以百计的医疗条件。这项研究发表在《华尔街日报》5月17日细胞。

“这是第一次家庭谱系已经由电子医疗纪录,”费尔南达说Polubriaginof,研究生在哥伦比亚大学生物医学信息学研究的第一作者。“这也是最大的研究遗传使用电子医疗纪录的特征。”

三个参与医疗机构是哥伦比亚大学学者瓦医生和外科医生和威尔康奈尔医学院(与纽约长老会医院)和伊坎在西奈山医学院。使用一个算法,匹配的第一个和最后一个名称,地址,和电话答案以及他们如何与他们的紧急联系人调查人员能够识别740万家族连接。

一旦确定的关系,病人标识符被移除以保护隐私。病人标识符,包括名字,只是使用的算法在匹配过程,没有机构之间共享。

生成的数据库被用来计算对500种不同的疾病表型遗传估计基于测试结果和观察,出现在医疗记录。这些特征包括诸如血液疾病、皮肤疾病,心理健康状况。

“这真是令人兴奋的新研究,只有这类研究的开始,”尼古拉斯说Tatonetti,助理教授生物医学信息学瓦医生和外科医生学院和哥伦比亚大学论文的资深作者之一。“我们发现400年的遗传特征,以前从来没有以这种方式看。到目前为止,我们不知道他们是可遗传的。本研究发现开辟了更多的机会。”

验证方法的准确性,研究人员将他们的研究结果与已知的遗传几被充分研究过的遗传性疾病,如镰状细胞病。另一个组件验证方法涉及到西奈山的包容。因为中心已经有了一个庞大的生物,包括超过25000人提供了他们的家庭关系和基因分型,西奈山的数据可以用来确认研究方法是准确的。

研究人员说他们的数据将有助于建立许多常见的遗传水平条件。本文报道的一个例子是程度高水平的血液中高密度脂蛋白和低密度脂蛋白胆固醇是继承而来的。之前的研究使用的高胆固醇的遗传数据集的几十或几百人。在当前的论文,研究人员从120000人胆固醇收集的数据。他们发现有一个增加高密度脂蛋白水平50%是遗传的,而增加低密度脂蛋白只有25%是遗传的。未来的研究可以寻找任何特征的遗传贡献,可能是某人的EHR的一部分。

Polubriaginof指出一件事特别有价值的新数据集,它包含各种各样的人种和种族的人。“大部分疾病遗传研究已经完成大部分北欧血统的白人,”她说。“这个数据集将首次允许我们来计算是否有其他人种和种族差异。”

Tatonetti解释说,因为隐私规则,在这一点上,数据只能用于研究目的。“很容易兴奋的临床效用,但是我们没有,”他说。“然而,在未来,通过适当的同意,你可以想象这样的信息共享与临床医生对潜在的健康风险,这样他们就可以提醒他们的病人以及他们可能需要进行额外的检查。它可以是非常有用的对于识别条件如2型糖尿病和腹腔疾病。”

500年为每个条件,调查人员正在释放封闭式数据集可以由其他机构的研究人员使用。他们也分享他们的计算算法,以便其他医院的科学家进行的研究自己的病人。