承认单基因糖尿病对其管理是至关重要的

区分单基因糖尿病在年轻的——也就是说,一种罕见的由单个基因突变糖尿病引起的相对早期推而广之,其他类型的糖尿病,是至关重要的,适当的治疗,预后和家庭筛选,根据研究,已发表的澳大利亚医学杂志。

蒂姆·戴维斯教授和他的同事从澳大利亚西部大学的Fiona斯坦利医院在珀斯,和英国埃克塞特大学的,1668年进行了纵向观察研究糖尿病患者在弗里曼特尔,澳大利亚西部。

他们的数据表明,大约280名澳大利亚人诊断为糖尿病的单基因形式障碍;大多数欧洲的种族背景。

年轻的“诊断成熟发作糖尿病(MODY)和新生儿糖尿病、单基因糖尿病的两个主要的亚型,是很重要的,因为他们的管理(包括家庭筛选)和预后显著差异的类型1和2糖尿病,”戴维斯教授说。

研究人员分析了弗里曼特尔糖尿病研究第二阶段的数据1668名糖尿病患者35岁以下。们考虑的风险评估与英国风险预测模型,已验证患者欧洲非欧洲人群的种族背景,但在很大程度上是未经检验的。

“148年十二个年轻参与者与欧洲种族背景(8%)被作为可能MODY风险预测模型;四个葡糖激酶基因突变,”戴维斯教授说。“十三45从非欧洲种族背景(28%)被确认为可能MODY、但有一个相关的突变。

“两个病人从欧洲种族背景(一个可能MODY)新生儿糖尿病。估计MODY参与者诊断患有糖尿病患病率为0.24%,总体人口患病率是89;永久的患病率新生儿糖尿病为0.12%,每百万人口患病率45例。

“单基因糖尿病的患病率被临床风险预测和基因分型,尤其是年轻的成年糖尿病,在以社区为基础的样本相对较低的澳大利亚人被诊断出患有糖尿病,但更高的患者比那些来自非欧洲种族背景从欧洲。”

在随后的社论中,伊莲Chow博士和朱莉安娜香港中文大学的陈教授说,这是“特别具有挑战性的识别哪些亚洲和澳大利亚土著的病人,其中年青2型糖尿病尤其常见,应筛选MODY、还有因此全面性诊断的风险”。

“研究迫切需要描述家庭的年轻患者糖尿病以及有效的筛查和预防疾病的方法,”他们说。

“理解遗传和环境因素之间的相互作用为实践尤为重要,鉴于承认数十年的高血糖症和cardio-metabolic风险因素的后果如果不正确诊断,分类,和最佳治疗。”