临床exome测序可用于批评性病婴儿

（健康日）临床外壳测序是涉及在线发表的研究涉嫌具有单一的疾病的婴儿的有效诊断工具。贾马儿科ob体育开户网址。

临沂孟，博士，哈尔勒医学院，在五年期间，同事们在生活中的前100天内进行了278个无关的批评性婴儿的临床exome测序。exome测序的类型包括证据前，三重肢和临界三重肢，这是严重生病的婴儿的快速基因组测定。

研究人员发现，包括一系列医学问题作为exome测序的临床适应症。临床外序列测序达到36.7％的婴儿的分子诊断，心血管异常的产量相对较低。对于52％的婴儿，诊断受影响的医疗管理，对知情重定向的关注，新的亚专科医生护理，对药物/饮食的修饰进行了相当大的影响，以及进一步的救生程序。一种分子诊断患有50.8％的婴幼儿在经历关键的三重奏exame测序中揭示;接受关键三重组exome测序的患者具有显着不同的诊断产量，患者年龄诊断与那些经过常规exome测试的人相比，医学效果。

“Exome Sequencing是一个强大的工具，用于诊断评估批评性病婴儿作者写道，在新生儿和儿科重症监护病房中具有疑似单一的细胞病症，对临床决策具有显着影响，“作者写道。

贝勒医学院的分子和人类遗传部来自临床的收入exome测序在贝勒遗传学中提供。一位作者披露了对Veritas遗传学中国的联系。

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