有望治疗儿童致命遗传疾病的疗法即将进行人体试验
马萨诸塞大学医学院和奥本大学兽医学院的研究人员即将对两种罕见的对儿童致命的神经系统疾病进行基因疗法的人体临床试验。
科学家们正在寻求美国食品和药物管理局(FDA)的批准，以测试一种基因治疗治疗泰-萨克斯病和山德霍夫病，这是一种被称为溶酶体储存病的遗传疾病。
Tay-Sachs和Sandhoff是遗传性神经疾病，当基因突变阻止细胞产生分解和循环物质所需的酶时，就会发生这种疾病。如果没有这些酶，这些物质就会积累到有毒的水平，慢慢地破坏神经系统。研究人员正在研究一种基因治疗用腺相关病毒(AAV)载体来纠正酶缺陷。
的平均预期寿命用于患有小儿泰-萨克斯病或山德霍夫病的儿童疾病只需要3到5年。目前尚无治疗方法。正在开发的基因疗法在这些疾病的动物模型中显示出了希望，可以将寿命延长至未治疗动物的四倍。
奥本大学兽医学院(Auburn University’s College of Veterinary Medicine)教授道格拉斯·r·马丁(Douglas R. Martin)说:“在受影响动物身上进行的概念验证研究令人信服，FDA为寻求批准进行人体临床试验所需的剩余实验提供了明确的路径。”“我们现在需要资金来完成研究。”
在国家泰-萨克斯及联合疾病协会和治疗泰-萨克斯基金会的支持下，为证明基因疗法对泰-萨克斯病和山德霍夫病的安全性所必需的毒性研究的动物阶段已经完成。
“自从我们启动这个项目以来，有太多患有泰-萨克斯症和山德霍夫症的儿童死亡。马萨诸塞大学医学院神经学副教授米格尔·塞纳-埃斯特维斯博士说:“终于到了击退这些疾病的时候了。”“我们一心一意的目标是尽快为患者及其家属提供安全有效的治疗方法。”
奥本大学兽医学院助理教授、兽医希瑟·格雷-爱德华兹说:“希望一旦我们离人体临床试验这么近的消息传出来，筹款工作就足够了，这样我们就可以完成ind启用研究，并进行人体临床试验。”
另外120万美元的资金正在寻求完成安全性研究，资助临床级AAV的生产，并完成监管文件。
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