研究发现，遗传皮肤病的原因和可能治愈

耶鲁科学家们发现了毁容皮肤病的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。

大约有20万人受到一群严重的影响皮肤称为ICHTHYOSES（IK-THE-OH见）的病症，其特征是干燥，鳞片状或皮肤增厚。虽然用局部药物治疗可以提供帮助，但没有治愈。为了更好地了解这种皮肤病的原因，耶鲁领导的研究团队研究基因受条件影响的个人。

在皮肤科和高级作家副教授Keith Choate博士表示，已经确定了大多数类型的ICHThththyosis的突变，但大约15％的案件起源起源于未解释的起源。为了揭示潜在的新原因，研究团队初步测序患者的展示（基因组的蛋白质编码部分）。它们鉴定了基因KDSR中的突变，以防止皮肤产生密封皮肤的酰胺 - 脂肪分子并保护其免受水损害。透明酰胺由身体天然产生，也是许多常用的保湿剂和化妆品的组分。

有趣的是，每个研究受试者都有一个KDSR突变，可能已经被标准分析方法错过了。其中三个具有沉默的替代因素，通常会被认为是无害的，但是该团队证明了这种特殊的突变来破坏剪断 - 将基因拷贝的组装转化为蛋白质。

此外，虽然某些受试者在基因的两种副本中具有可观察的突变（从每个父母遗传），但最初似乎只展示了一个突出的遗传学部门博士·林恩博士博士。“这让我们更仔细地看起来更加仔细看来，”博伊登说，这项研究领先。

研究人员注意到，两个受试者共用KDSR基因的常见良性变化。它在人口中出现了造成疾病的造成态度，但过于罕见的观察，并且是这些人可能还分享了另一种KDSR突变的线索，这是疾病，但未被外壳测序揭示。

其中一个受试者的整个基因组的测序验证了该假设，暴露了用无关序列交换KDSR基因的开始的大反演，从而破坏了基因的表达。研究人员经常通过仅测序凸起来节省资金，这是基因组大小的〜1％，但这是可以错过的种类突变的一个例子。“这强调了全面调查未解决的遗传疾病的重要性，”Boyden说。

研究人员还发现，常用的痤疮药物，异丙酮（Accutane），抵消了效果突变，允许皮肤采用不同的生物途径来生产神经酰胺并防止皮肤状况。“在那些使用它的患者中，药物治愈了这种疾病，”选择说。

除了用现有药物治疗罕见和毁容病情的有效治疗外，研究结果还突出了陶瓷酰胺在皮肤健康中的中心作用，以及它们作为许多保湿剂和其他化妆品的常见成分的价值。

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