研究显示通过药物输送到羊水对新生儿的潜在疾病治疗

罗莎琳德富兰克林医学与科学大学和俄勒冈健康与科学大学的研究团队进行的一项突破性研究为子宫内先天性疾病的治疗管理提供了希望，使用设计核苷酸序列可以简单地注射到发育中的胎儿周围的液体中，以潜在地治疗致残到致命的遗传缺陷。

最近发表在杂志上核酸研究这项研究表明，反义寡核苷酸(ASOs)，一种被设计成与特定基因衍生序列结合的短链工程核酸，可以安全地注射到羊膜腔中，羊膜腔是一个充满液体的囊，用来保存胚胎。在小鼠身上进行的这一手术，导致出生后一些组织的基因表达发生了长达一个月的靶向改变。

领导RFU团队的细胞生物学和解剖学副教授Michelle Hastings博士说:“先天性疾病治疗发展的一个主要障碍是干预可能对发育中的胎儿造成的风险。”“我们的研究表明，这种有前途的治疗方法可以传递到羊膜腔，这是胎儿疾病治疗的重要进展。”

这项研究首次证明了ASO胚胎移植与羊水管理，或非手术插入ASO到发育中的胎儿-这是向这种强大的基因治疗方法在人类广泛应用的关键一步。

该研究的合著者、俄勒冈州立大学俄勒冈听力研究中心的研究人员王灵燕博士说:“这在未来对治疗所有类型的遗传疾病非常有用。”

据估计，全球每年约有30万婴儿在出生后一个月内死亡，先天性疾病也造成儿童疾病和长期残疾。产前筛查技术现在使早期诊断成为可能，提供了在出生前干预疾病过程的机会。

俄勒冈听力研究中心的首席研究员，合著者John Brigande博士说:“治疗我们所知道的出生时就会出现的疾病的最好方法是在子宫内对正在发育的胎儿进行治疗，以免发生不可挽回的损害。”

一种潜在的低风险递送方法与有前景的反义药物平台的结合，理论上可以通过简单地设计可注射分子的序列来匹配靶基因来改变任何疾病相关的异常基因表达，这是一个令人兴奋的突破，尽管需要做更多的工作来提高药物摄取和分配到特定组织的效率。

作者写道:“我们预测胎儿ASO药物治疗有可能安全地使胎儿和先天性遗传疾病的治疗策略成为可能。”