2016年8月9日

开发用于肺动脉高压的基因突变开发的新测试方法

来自两位犹他州医疗保健组织的肺部和遗传专家合作开发了一种新的诊断基因组试验方法，罕见的肺动脉高血压造成的肺动脉高血压，它们在三年前发现的遗传突变引起。

新的测试方法对患者进行了显着改进，因为它利用简单的血液样本，消除了预先测试基因突变所需的更加侵入性肺活检的需要。

来自盐湖市中间医疗中心和Arup实验室的肺部和遗传学专家表示，其新的基因检测方法为EIF2AK4将导致两大预付款：改善遗传突变患者和稀有形式的准确诊断和适当治疗肺动脉高压与公共和医疗保健提供者遗传症的提高。

“新的测试方法是如何的模型基因组测试可以毫无疑问会为许多疾病提供更好的结果，并降低医疗保健递送和降低患者风险的更好的结果，“Intermountain Medical Centre董事长Gregory Elliott董事长Gregory Elliott表示，”它涉及罕见的疾病，但这涉及罕见的疾病主题将在这么多的方式中一次又一次地重复。“

Intermountain和Arup已进入新的测试方法的许可协议，使其通过Arup Labories提供。

Elliott博士和他的Intermount Medical Cent中心的同事们与Arup Molecular Genetic Sockist猎人最佳，博士和他的团队合作，以确定2013年的遗传突变。该科学家发现所识别的基因EIF2AK4中的突变导致稀有形式的肺动脉高压- 被称为肺毛细血管血管症（PCH）和肺静脉透视疾病（PVOD）。

PCH是由肺中毛细血管的不受控制的生长来定义，并且最常发生在20至40岁的成年人中，但可以影响所有年龄段的人。PVOD由肺静脉的广泛阻塞定义，这可能导致心力衰竭。

不是那些突变的每个人都会发展肺动脉高压，但家庭中的突变是疾病的预测因子，其具有高死亡率：所有疾病的一半患者在两年内死亡。

PCH和PVOD的症状与常规相同肺动脉高压，包括其遗传性和特发性类型，这是相对普遍的。因此，新测试方法对患者的潜在影响是显着的。