研究人员识别和stress-triggered心脏病有关的基因

转化研究基因组学研究院(TGen)和巴罗神经学研究所首次确定遗传危险因素都与压力诱导心肌病(原文如此),一种罕见的心脏疾病。

SIC患者通常没有症状,直到他们遭受某种形式的强烈情感或生理上的痛苦。因为这个原因疾病有时被称为“心碎综合症”,因为它的不寻常的演讲吸引了几百年来医生。

在《华尔街日报》11月24日发表的一项研究神经外科研究人员报告,新遗传风险因子的识别通过使用强大的基因组测序的方法。知道哪些病人港与SIC相关联的基因可以帮助指导他们的护理和治疗,之后,他们遭受危及生命的压力,诱发原文如此。

使用超高分辨率的相机和超级计算机,研究人员确定了嫌疑人下一代DNA测序,基因的本质上,拼出的数十亿的基因组信息七脑动脉瘤后女性表现出原文如此。

“我们假设SIC的风险最高的患者可能生活在一个补偿国家心脏功能障碍的临床表现心肌后只强调,“马特eric reiman说,博士,副教授TGen Neurogenomics部门,和该研究的资深作者。“我们已经确定了一系列的罕见基因变化与此相关的疾病,可以用于早期识别风险的病人。”

自愿参加研究的患者中有21个治疗出血性中风的受害者在巴罗2005 - 13之间,谁被诊断为碳化硅。之前所有的患者显著心脏的历史。巴罗是一个主要neurotrama中心每年有超过300的出血性中风患者。

“我们建议碳化硅是一个隐藏的一个例子心脏病独特的生理触发,建议替代临床方法这些病人可能是合理的,”说Yashar Kalani,医学博士,博士,神经外科的住院总医师,助理教授巴罗尊严健康圣约瑟夫医院和医疗中心,和该研究的主要作者。

基因变异的研究中确定与SIC MYLK2, DSG2 FKTN, LDB3。重要的是,所有这些基因以前在其他心脏疾病中发挥作用,而不是原文如此。

所有这些变异是极其罕见的。在65000年公开的人类基因组,MYLK2以前在只有1539人(1.3%),224年DSG2 (0.1%)、FKTN仅3例(0.002%),和LDB3从未被测序。

原文如此,也被称为或Takotsubo心肌病,知之甚少,而且可能诊断不足现象。

“临床,原文如此具有挑战性的治疗危重病人,部分原因是治疗可能加重疾病,“Kalani博士说。“SIC blood-based生物标志物一直是难以捉摸的,直到最近,可以极大地帮助病人的早期识别风险。”

在某些情况下,药物用于治疗心脏病患者的情况可能会恶化原文如此。

“风险识别病人的原文如此,基于遗传倾向,将允许定制治疗在重症监护室承认这些病人,也许之前下降的心脏和大脑,”eric reiman博士说。“基因的面板被我们的分析提供了一种机制,可以识别出患者可能发展这种类型的心脏疾病的风险,也可以帮助那些在最高风险完全避免原文如此。”