英国Biobank基因研究揭示了肺病和吸烟行为的新关联

新研究发表在刺血液呼吸系物并在今年阿姆斯特丹举行的欧洲呼吸学会(ERS)会议上介绍了来自英国生物样本库的首次基因数据分析，揭示了肺部疾病和吸烟行为之间的新关联。这项研究是由英国诺丁汉大学女王医学中心的伊恩·霍尔教授和英国莱斯特大学的马丁·托宾教授及其同事共同开展的。

慢性阻塞性肺病（COPD）是全球公共卫生问题，目前是全世界第三次死亡原因。了解气流阻塞的遗传基础和吸烟行为确定导致COPD的机制的关键。本研究在英国Biobank Lung Exome Variants评估（英国Bileve）中，作者在英国生物汉中产生了广泛的新遗传数据，探讨了吸烟行为和肺部健康的遗传原因。

该研究从英国生物样本库中对重度吸烟者和从不吸烟者中肺功能最好、一般或最差的人进行了抽样。使用一种新的基因分型阵列(测量每个英国生物样本库参与者的80多万个基因变异)和基因数据分析的新方法，他们能够将整个人类基因组常见和罕见的基因变异与肺部健康和吸烟行为进行比较。

该团队发现了6种与肺部健康和慢性阻塞性肺病相关的独立基因变异。他们还在从不吸烟的人群中发现了与慢性阻塞性肺病相关的基因变异。其中一个新信号是人类基因组结构变异影响肺部健康的第一个例子。研究小组发现，在重度吸烟者和从不吸烟者中，17号染色体上重复的基因组序列的数量与肺部健康有关。这一发现以及该研究中的其他发现都表明，基因调控可能会产生广泛影响，进而影响蛋白质的生产。对于慢性阻塞性肺病和其他吸烟相关疾病的预防来说，重要的是发现了五种与大量吸烟相关的独立基因变异。

作者说:“这些发现，与以前的发现一起，将有助于确定潜在的易患慢性阻塞性肺病和吸烟行为的途径。对这些基因关联的生物学机制的全面了解将提高我们对COPD和吸烟行为的病理生理学的理解，并可能为气道疾病的管理和尼古丁成瘾的预防提供新的治疗策略。”

他们补充说：“我们特别要感谢所有英国Biobank参与者，他们愿意为这项研究做出贡献，使这些科学发现可能成为可能。这项研究也可能由英国Biobank团队和支持的许多筹备工作也是可能的医学研究委员会ob欧宝直播nba。我们现在期待听到正在进行的新研究的调查结果遗传数据由英国BiLEVE研究产生的。最终，我们希望看到更好的预防和治疗肺部疾病这些发现是对这种雄心勃勃的目标的重要步骤。“

在链接评论中，比利时根特大学医院的Guy Brusselle教授、荷兰鹿特丹Erasmus医学中心和比利时根特大学医院的Ken Bracke博士说:“我们期待着英国生物库的新基因研究，调查其他肺功能测量和慢性阻塞性肺病的其他特征，如慢性支气管炎和肺气肿。多亏了大量的参与者、最优的基因分型阵列和英国生物样本库的聪明研究设计，解开慢性阻塞性肺病的遗传原因的前景看起来很光明。”

---

---