研究增加了新的证据，表明大脑突变与自闭症、癫痫和其他神经疾病有关
今天[7月15日]发表于自然通讯，揭示了与自闭症和癫痫相关的突变在损害大脑生化过程中的作用程度。这项由布里斯托大学研究人员领导的研究可能为治疗神经系统疾病提供一个新目标。
大脑包含数十亿神经细胞它们通过突触上释放的化学物质进行交流。每个神经细胞可以有数千个突触连接成百上千的其他神经细胞。突触蛋白1a通过调节化学传递的数量，在调节突触如何运作方面起着关键作用。
SUMO修饰是一个化学过程，其中一个蛋白质被称为SUMO附着到目标蛋白并修饰其功能。研究大脑中sumo化作用的研究人员已经表明，突触蛋白1a是一种靶蛋白SUMOylation。他们还发现，突触素1a中的A548T突变，这种突变已经与自闭症和癫痫有关，它减少了突触素1a的sumo结合，干扰了其功能，导致突触功能受损，这可能导致神经疾病。
杰里米·亨利是牛津大学医学和兽医科学学院生物化学学院的分子神经科学教授，也是这项研究的第一作者，他说:“这些结果显示了这种作用的程度和重要性。突触蛋白在神经系统疾病中，由sumo修饰调控。重要的是，他们为SUMO修饰健康和疾病中的突触蛋白提供了进一步的证据。”
进一步探索
更多信息:“突触素Ia的sumo化作用维持突触囊泡的可用性，并在自闭症突变中减少。”自然通讯文章编号:7728DOI: 10.1038 / ncomms8728
期刊信息:
自然通讯
所提供的布里斯托大学
引用研究增加了大脑突变与自闭症、癫痫和其他神经疾病相关的新证据(2015年7月15日)，2021年5月3日从//www.puressens.com/news/2015-07-evidence-linking-brain-mutation-autism.html检索
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