一些假阳性产前遗传屏幕由于母亲的额外的DNA片段

产前胎儿血液筛查额外染色体或失踪可能会给假阳性结果如果母亲的基因组包含超过正常数量的特定DNA片段。这一发现是4月1日的报道新英格兰医学杂志》上。这篇文章是一个集合的一部分的论文检查筛查目前病人由于基因组科学的最新进展。

华盛顿大学的研究人员,弗雷德哈钦森癌症研究所,霍华德休斯医学研究所合作从新的产前遗传分析假阳性结果屏幕。

希拉里Gammill博士,华盛顿大学的助理教授妇产科和弗雷德哈钦森癌症研究所副研究员,Jay Shendure博士,华盛顿大学基因组科学教授,这项研究的资深作者。主要作者马修·w·斯奈德,华盛顿大学基因组科学博士研究生,Lavone西蒙斯,前华盛顿大学研究员母胎医学。

新的屏幕产前遗传分析DNA游离在怀孕期间母亲的血液循环。测试更安全,微创比抽样胎儿在子宫周围的流体。

血液测试现在通常提供给后代的孕妇可能会面临更大的某些遗传疾病的几率,更常见的染色体预断等孩子出生的老母亲。三染色体细胞,有三个,而不是通常的两个,一个特定染色体的拷贝。一些预断,爱德华兹和Patau等症状,导致威胁生命的医疗问题和死产和新生儿死亡率高。

根据之前的调查,新的筛选试验据报道有一个高精度的高危妊娠,异倍性(额外染色体或失踪),以及在低风险妊娠。

不均匀的总体发病率减少对低风险妊娠染色体计数,然而,限制了这些非侵入性产前筛查试验的阳性预测值。研究人员想了解为什么发生假阳性结果,以便可以最小化。

“目前,假阳性结果的原因知之甚少,”研究人员指出。提出了许多解释:妈妈可能镶嵌性,也就是说,她的身体的细胞可能不是所有相同的基因构成,或者她可能有一个未被发现的肿瘤,或者她可能是携带双胞胎但胚胎消失了,或测试不正常运行。然而只有少数情况下实际的假阳性的原因被追踪到。

斯奈德,席梦思床品公司、Gammill Shendure及其同事研究了四个女人的产前筛查结果的情况下提出了一个三染色体细胞。有一个积极的测试三倍体13,和其他人三倍体18。怀孕期间额外的测试表明,婴儿发育正常。婴儿出生健康,没有预测的条件。

母亲的DNA的分析显示,两人重复区域的染色体18。这被称为人类基因组变异:人们可以在某些领域的重复次数不同的基因组。

研究人员建立在这一发现模型的影响范围大小的人类基因组变异染色体13日18和21。研究者考虑几个因素在计算重复的染色体区域的影响风险的非侵入性产前遗传筛查的假阳性结果。

根据人类基因组变异的大小,数量的胎儿DNA在母亲的循环,以及是否不胎儿从母亲身上继承了人类基因组变异,可能会有或多或少的对检测结果的影响。

”用于筛查的方法假定每个女人有同样比例的遗传物质在给定的染色体,”研究者说。事实上,他们指出,染色体组成和大小略有不同人与人之间由于遗传或自发地发生缺失或重复的基因组区域。

研究人员补充说,在人口,长染色体,如13号染色体和染色体18岁,经常有大面积重复多做小的,如21号染色体。这些细长的染色体更有可能产生假阳性结果产前筛查预断。

研究人员估计,从不同的频率发生在基因组中重复区域样本的数量在一个大型欧洲人口孕产妇人类基因组变异可能大大有助于假阳性结果的风险升高。

在观察他们的发现,研究者多次技术建议筛查可以改善减少假阳性结果。他们还强调,由于血液测试的局限性,后续诊断检测是至关重要的。

“假阳性检查结果的影响超出了临床风险和财务成本的诊断测试,”研究人员写道,“对患者,包括潜在的巨大的心理压力。”They added that the modeling performed in their study, based on population-wide frequencies of copy-number variants, provides initial estimates on which larger, more definitive studies can be based.

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