为什么只有一些患有遗传性心脏病的人经历症状？

在美国多达500,000人具有遗传性和潜在的致命性心脏病，称为肥厚性心肌病。

这种疾病会导致不规则的心跳，心瓣问题，心脏衰竭而且，在极少数情况下，是突然的心脏死亡在年轻人。但有些携带基因突变的人会导致肥厚性心肌病从不经历症状。

一项新的研究有助于解释原因。首次，研究人员发现，除了基因突变之外，环境压力在疾病的发展中起着关键作用。

由高级作者Sakthivel Sadayappan，博士，MBA博士，罗泰大学芝加哥芝加哥分钟医学院发表的研究分子与细胞心脏病学杂志。

在肥厚性心肌病中，心肌变得异常厚，使心脏更难泵血。该疾病可导致心律失常，如心房颤动;血液流动受阻，可导致呼吸急促，胸痛，头晕和昏厥;二尖瓣的问题;一种增大的心室(泵血室)，降低了心脏泵血的能力;心力衰竭;和突然的心脏死亡。它是30岁以下人群心脏相关猝死的主要原因，包括许多运动员。例如，波士顿凯尔特人队的篮球明星雷吉·刘易斯在一次训练中晕倒，享年27岁。

超过1400个基因突变与肥厚性心肌病有关。如果父母中有一人患有这种疾病，那么这个人有50%的几率会遗传这种疾病。大约每500人中就有1人患有肥厚性心肌病，但印度和其他南亚国家的人患病风险要高得多。

萨达亚潘博士的研究对象是携带导致肥厚性心肌病突变的小鼠。为了研究环境压力的影响，研究人员进行了一个模拟程序高血压。这环境压力肥厚性心肌病的三项指标显著增加:心脏变重，泵血能力下降，一种对心脏正常功能至关重要的蛋白质水平降低心。该蛋白质称为心肌肌蛋白结合蛋白-c，或CMYBP-C。

研究结果表明，尚未有症状的肥厚性心肌病变突变的载体可能具有从各种环境压力源开发心肌病的风险，例如高血压，糖尿病和酒精使用。这是由于压力和CMYBP-C水平的复合效果，Sadayappan和同事博士写道。

威斯康星州医学院博士的Jennifer Strande jennifer Strande曾写过，这一发现意外。调查结果导致了“挑衅性建议”，压力在疾病过程中发挥作用，可能有助于解释为什么只有一些基因突变的载体都能得到这种疾病。

“压力可能是疾病过程的新改性剂，绝对值得另一种外观，”博士。Strande写道。斯特兰德博士从洛古拉获得了她的MD和博士学位。

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