基因的复制与自闭症有关最近在人类进化的历史

人类遗传学家已经发现,基因组与自闭症有关的一个区域包含遗传变异,进化在过去的250000年里,人类从古代原始人的散度后,可能在疾病中扮演一个重要的角色。他们的研究结果于今天在美国人类遗传学协会(ASHG) 2014年度会议在圣地亚哥。

华盛顿大学的研究人员分析了2551人的基因组,86猿,一个尼安德特人,丹尼索瓦人之一。他们仔细研究人类染色体16称为p11.2的区域,一个区域容易发生基因变化的DNA片段被删除或复制,最常见的遗传原因之一自闭症,精神分裂症和其他条件。遗传学家发现,某些片段的DNA在这个区域是重复的一个变量的次数在不同的人,也可能与疾病相关。

跟踪这种变化的起源,洛桑大学的研究人员与同事合作和巴里大学的猿基因组的测序和分析相应的地区。

“当我们猿和人类的基因组相比,我们发现人类已经进化出复杂的结构性变化在16岁p11.2与缺失和重复,往往导致自闭症。研究结果表明,这些变化出现最近和人类是独一无二的,”研究作者解释Xander Nuttle, BS,疯牛病,研究生的基因组科学华盛顿大学医学院。

虽然这遗传变异可能已经使人类更容易受到疾病,科学家们认为它也促成了小说的形成基因。其中一个基因是BOLA2,基因被认为是重要的细胞繁殖。研究人员发现,尽管猿,尼安德特人,丹尼索瓦人只有两份BOLA2,现代人类3至14份,平均6。的团队目前正在研究功能BOLA2了解额外的副本的潜在意义人类进化。

“我们正在探索的另一个问题是为什么人们用同样的复制和删除在16岁p11.2疾病严重程度不同,“Nuttle先生说。“有些人是健康的或有轻微的疾病,而另一些则严重影响和有多个临床诊断。”

一个假设是,不同的人在该地区是如何组织的,比如像BOLA2现在和基因的拷贝数的精确位置删除重复的开始和结束,导致这种可变性。研究这种可能性,Nuttle先生和他的同事们正在分析DNA和医疗数据来自125多个患者缺失或重复16 p11.2。

“我们相信,这项工作将导致新见解关于自闭症的遗传学基础和其他条件与16 p11.2删减和复制,可能铺平了道路更具体的诊断和治疗的病人在未来,“Nuttle先生说。