肌肉萎缩:修复肌肉，而不是遗传缺陷

一种治疗肌肉萎缩症的潜在方法是直接针对肌肉修复，而不是导致该疾病的潜在遗传缺陷。

肌肉营养不良是一组肌肉疾病的特征骨骼肌浪费和软弱。某些蛋白质(最常见的是抗肌萎缩蛋白)的突变会导致人类和小鼠的肌肉萎缩症。

由细胞生物学家Haoxing Xu领导的密歇根队大学发现，小鼠错过了一个关键钙通道细胞内的TRPML1显示出与肌肉萎缩症患者相似的肌肉缺陷。虽然这些小鼠没有肌营养不良的缺陷，但它们仍然发展出肌营养不良样的肌肉特征。

当研究人员增加了肌营养不良小鼠中钙通道的活性时，它改善了肌膜修复和恢复的肌肉功能。

“我们希望同样的钙通道也能对肌肉萎缩症患者起作用，”徐说。

长期计划是制定一种药物的临床试验，该药物将提供TRPML1的额外活动。

调查结果计划于9月14日前推出的在线出版物自然医学。美国密歇根大学分子、细胞和发育生物学学系的程喜平是本文的第一作者。

虽然治疗老鼠徐说，使用基因治疗方法涉及进位肌肉中的额外TRPML1通道，他最近发现了他的团队可以激活这种钙通道的药物。这种药物可能提供类似的提升肌肉人体肌营养不良患者的膜修复，但这需要进一步的实验室测试。