精炼的语言染色体

在谈到DNA水平上基因异常,发生在染色体互换,删除或添加部分,有一个发展沟通差距都在科学和医学的世界,导致不一致性在临床和研究报告。

现在一项研究在布莱根妇女医院(BWH)提出了一个新的分类系统这可能规范如何描述结构染色体重组。被称为下一代细胞遗传学命名法,它是一个主要贡献分类系统可能改变全球cytogeneticists如何翻译和交流染色体异常。2014年4月17日,这项研究将发表在美国人类遗传学杂志》上。

“作为科学家,我们在临床细胞遗传学领域前进的空间,“辛西娅·莫顿说,博士BWH细胞遗传学主任,高级研究作者。“我们将能够定义染色体异常和报告他们的方式进入临床实践是不可或缺的分子方法。”

据研究人员介绍,新一代测序技术的进步方法和结果BWH的发育解剖学基因组项目外事理事会(DGAP) .显示各种基因中断和特异表达在人类发展超过100例。考虑到各种各样的染色体异常,研究人员认识到,更准确和充分的描述结构染色体重组是必要的。

莫顿和她的团队提出的术语超越在显微镜下发现染色体异常关注的独特分子DNA-nucleotides的基石。

“Cytogeneticists染色体组型进行比较,或染色体的照片,识别染色体异常,”莫顿说。“在当前系统可用,我们能够描述染色体的某些特征,如染色体乐队的水平。我们已经开发出一个新系统来描述染色体异常在一个更精确的水平。”

“目前,大多数DNA测序报告只提供核苷酸数据断点的各种格式的基础上,参考基因组序列比对,“说Zehra Ordulu,医学博士BWH产科、妇科生殖医学,研究报告的作者。”,但还有其他重要特征的rearrangement-including参考基因组鉴定、染色体带水平方向的序列,同源性,重复,和nontemplated序列不是。”

提出系统解决这些特点和构建国际人类细胞遗传学命名系统之上,这是当前官方分类系统用于描述结构染色体重排。

使使用和实现的系统,研究人员正在开发一个在线工具,称为“BLA (S) T输出序列命名的工具,“或者波士顿。该工具通过将核苷酸序列参考人类基因组序列。处理后的遗传信息,最终的结果是下一代细胞遗传学命名法,研究者和临床医生可以融入他们的报告。

“波士顿将减少错误在生成命名序列评估和节省时间,”莫顿说,“这两个关键的临床重要性。”