新基因负责唇腭裂综合症
领导的一个国际研究小组在瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员发现了一种基因相关Van der Woude综合征,最常见的用例唇腭裂综合症。这项研究发表在科学期刊美国人类遗传学杂志》上和可以通过改善个人和家庭的基因诊断与orofacial结晶。
唇腭裂是最常见的出生缺陷之一,可以在唇裂或的形式腭裂独自一人;或唇腭裂在一起。他们与其他畸形可能发生在一起,形成一个综合症。有超过350的症状与结晶,其中Van der Woude综合症(大众)是最常见的。大约70%的个人与大众有一个突变的基因称为干扰素调节因子6 (IRF6)。
现在,通过国际合作研究人员从瑞典、美国、芬兰、以色列,第二个大众相关基因被发现。研究人员开始通过所谓的遗传连锁的研究从芬兰一个大家庭。这个家庭被诊断出患有大众,虽然没有IRF6突变被发现。通过比较影响个体的DNA和DNA从健康的家庭成员,研究人员发现了另一个基因,称为Grainy-head 3 (GRHL3),这是变异仅在受影响的家庭成员。同样的基因被发现改变在7额外的家庭,大众没有IRF6突变被发现。
“新基因的发现、GRHL3负责综合征的最常见形式的唇腭裂意味着研究或临床医生与家庭的集合或孤立的情况下唇裂和口感,综合征或non-syndromic,现在可以寻找这种基因突变”,Myriam Peyrard-Janvid说的生物科学和营养,卡罗林斯卡医学院,这个大的主要研究员合作研究。IRF6”,因为它已被证明,一个或多个多态性在GRHL3可能发现与结晶non-syndromic情况下的风险增加有关。”
进一步调查GRHL3在口腔的作用异常,六个实验室合作和研究人类基因突变的基因在斑马鱼和小鼠模型。他们发现小鼠胚胎缺乏GRHL3不能形成一个适当的口感和与生俱来的间隙。GRHL3编码转录因子这本身就是由IRF6监管。作者得出结论,两者兼而有之基因需要一个合适的口感的形成,可能运行在不同的但收敛的分子通路。这项研究强调了学习的重要性甚至罕见的病人增加我们对于疾病的理解机制。
