研究发现新颖的遗传模式,使我们重新思考生物学和个性

遗传学教授斯科特•威廉姆斯博士,生物医学科学研究所的定量(iQBS)达特茅斯Geisel医学院,使得两个新颖的发现:首先,一个人可以有一些身体的DNA突变部位,与原来的DNA rest-resulting在几种不同基因型个体和第二,一些相同的基因突变发生在无关的人。我们认为每个人的DNA是独一无二的,所以如果一个人可以有多个基因型,这可能改变我们的概念意味着什么是一个人,和影响我们思考如何使用法医DNA或犯罪分析,亲子鉴定测试,产前测试,或基因筛查乳腺癌风险,例如。威廉姆斯的令人惊讶的结果表明,基因突变并不总是完全随机发生,像科学家先前认为的那样。他的工作,与遗传学教授合作完成的詹森•摩尔博士和他的同事们在范德比尔特大学,发表在公共科学图书馆遗传学日报》11月7日,2013年。¹

基因突变可以发生在细胞从父母传给孩子,可能会导致出生缺陷。其他基因突变卵子受精后,发生在儿童或成人的生活,在人们暴露在阳光下,辐射致癌的化学物质,病毒,或其他物品,可以破坏DNA。这些后或“躯体”突变不影响精子或卵子,所以他们不是继承自父母或传递给孩子。体细胞突变可以导致癌症或其他疾病,但并不总是如此。然而,如果突变细胞继续分裂,人可以开发组织,或部分,用不同的DNA序列的他或她的身体。

“我们是在现实中不同生物基因,一个人没有一个实体哲学的方式我还不明白什么意思呢是一个人如果我们内部变量?”威廉姆斯说,这项研究的资深作者,成立中心主任iQBS综合生物医学科学。“是什么让你一个人吗?这是你的记忆吗?你的基因吗?”He continues, "We have always thought, 'your genome is your genome.' The data suggest that it is not completely true."

在过去,人们总是认为每个人只包含一个DNA序列(基因组成)。直到最近,先进的计算能力遗传分析工具,检查所有在一个个体的基因,科学家们已经能够系统地寻找这个体细胞变异。“这项研究是生物医学研究项目的类型的一个例子就是通过结合跨学科团队的科学家在生物方面有经ob欧宝直播nba验的,计算和统计科学。”杰森·摩尔说,iQBS主任,同时也是生物信息学在癌症中心副主任,教授,三世纪和Geisel社区和家庭医学教授。

有多个基因突变在自己的身体有点类似于嵌合现象,一个条件,一个人他或她的体内细胞,来自另一个人(即。之后,一个器官或献血;有时一位母亲和孩子或者怀孕期间twins-exchange DNA。此外,偶尔一个人发现,在出生之前,他或她有一个双胞胎没有生存,其遗传物质仍然包含在自己的身体)。²嵌合现象导致一些著名的DNA案件:一个母亲的基因检测,“证明”,她与她的三个生物两个儿子无关。³

威廉姆斯说,尽管这是一个小型研究,“有更多的比我们想象的结果,在某些方面,令人惊奇地奇怪。”

因为躯体被认为发生随机变化,科学家们不希望不相干的人表现出相同的突变。威廉姆斯和他的同事们分析了相同的10个组织样本两个不相关的人。他们发现了几个相同的突变,发现这些重复突变只在肾脏,肝脏和骨骼的身体组织。他们的研究考察了“线粒体DNA”(mtDNA)——DNA的一部分,只是继承了母亲。⁴技术上所有的女性将从一个共同分享mtDNA女性祖先,但突变导致的差异。威廉姆斯的重要性的发现是,这些组织,复发,常见突变在mtDNA无关的研究只发现在三体组织”不可能被开发和维护通过纯粹的随机过程,”威廉姆斯说。他们表示“…一个完全不同的模型。一个明显的非随机过程,导致特定的突变,但只在特定的组织。”

如果我们人类DNA的变化或变异,模式,而不是随机;如果这样的突变无关的人之间的“匹配”;或者基因变化只发生在一个人的身体的一部分,这是什么意思,我们理解什么是人吗?它可能如何影响我们的医疗,癌症筛查、疾病或治疗?我们还不知道,但是正在进行的研究可能有助于揭示答案。

克里斯托弗·阿莫斯博士基因组医学中心主任和副主任人口科学癌症中心,说:“这篇论文识别突变在多个组织,发展相关的老化,并提供新的见解。突变是注意到在一些共同的组织在个人、衰老过程是最可能的因素。理论是,选择线粒体突变赋予一个选择性的优势,而这些积累随着年龄的增长。”Amos, who is also a Professor of Community and Family Medicine at Geisel, says, "To confirm whether aging is to blame, we would need to study tissues from multiple individuals at different ages." Williams concurs, saying, "Clearly these do accumulate with age, but how and why is unknown—and needs to be determined."

更多更好的数据变得可用的高通量基因分析和高性能的计算机,研究人员正在确定越来越多的医疗条件而导致的体细胞突变,包括神经系统、血液和免疫相关疾病。威廉姆斯和他的同事正在进行进一步的研究调查如何疾病,除了癌症甚至良性的条件,可能导致从体细胞变化。⁵威廉姆斯,摩尔和阿莫斯将雇用iQBS发现的超级计算机为下一代测序过程中受试者的DNA数据。⁶未来的分析将包括大,全基因组测序数据的两个个体在当前研究报告。

威廉姆斯解释说,“我们知道癌症是由基因突变导致的肿瘤。但在这项工作中,我们选择研究突变的人没有任何癌症。知道我们如何积累突变可能更容易独立基因信号,从那些可能导致癌症通常积累而不影响疾病。它也可以让我们看到许多变化,我们认为造成癌症并不在很多情况下,如果我们发现同样的突变在正常组织。”

就像我们身体的免疫系统已经进化到抵抗疾病,有趣的是,他们还可以避免一些基因的影响突变。Williams指出,“大多数基因变化不会引起疾病,如果他们做了,我们就有大麻烦了。幸运的是,似乎我们的系统过滤很多。”

马克以色列,医学博士,主任诺里斯棉花癌症中心和Geisel儿科和遗传学教授说:“事实上,体细胞突变发生在线粒体DNA显然即使提供了一个新的工作假说的ob体育开户网址基因组。如果这non-randomness一般,它可能影响癌症风险的方式我们之前不可能预测。这可以产生实际影响的理解和改变疾病易感性。”