早发性腰椎盘degeneration-associated突变

腰椎椎间盘变性(LDD)的特点是腰部疼痛导致脊椎受损光盘。LDD相当常见,被认为是环境和遗传危险因素共同作用的结果;然而,遗传因素,促进LDD在很大程度上是未知的。

在这个问题的临床研究杂志陈,丹尼和香港大学的同事发现了突变,减少碳水化合物的生产sulfotransferase 3 LDD (CHST3)与早发性有关。LDD突变的家庭被映射到的3 '端非翻译区CHST3基因,包含一个微rna结合位点。

作者认为LDD-associated突变增强在3 '端非翻译区microRNA绑定,导致下降CHST3表达式。此外,患者早发性LDD降低了CHST3信使rna水平interevertebral光盘。

本研究表明,LDD发展可以通过减少预测CHST3表达式。