团队发现患者特异性治疗危险心脏节奏障碍
在新加坡国家心脏中心（NHCS）的研究小组已经成功地和彻底扭转了hERG的的影响（人类ether-A-GO-go相关基因）的突变在特定病人的心脏细胞长QT综合征2（LQTS 2）第一次评分世界。长QT综合征2是一种危险的心脏节律紊乱，即使在年轻患者中也会导致心脏病突然死亡。它是由称为HERG的特定基因中的突变引起的，这有助于控制心脏细胞中的电活动并坐标其搏动节奏。使用患者自己的皮肤干细胞转化为击败心脏细胞，该团队测试了各种药物化合物并发现该药物在这种情况下通常进行测试可以逆转QT综合征2的效果。这部小型实验铺平了更好的方式了解药物如何影响细胞和细胞内无序功能，并允许对患者自身细胞的新化合物安全测试，而不会对患者本身的副作用风险。这些调查结果在2013年9月1日在2013年9月1日赢得了团队在着名Esc（欧洲心脏病学会）大会上的最佳海报奖，最大的国际心脏病学会接近30,000名参与者参加了最大的国际心脏病学会。
“我们第一次，我们已经模仿了患者的疾病状况培养皿，了解这台平台的长QT综合征2的机制，并成功地量身定制了一种逆转全部状况的药物，“菲利普黄副教授（RDU），NHCS副教授表示，”
长QT综合征2的潜在治愈
为了更好地研究疾病，从临床诊断为由HERG突变引起的长QT综合征2的患者获得皮肤细胞。使用皮肤细胞，NHCS研究团队产生人类诱发的多能干细胞并将这些重新编程为心脏细胞。多能干细胞是最强大的干细胞之一，可以将其作为任何类型的细胞。该团队发现培养皿中的心脏细胞镜像患者的心脏状况以外的身体，让它们在细胞上准确且反复地研究疾病和测试治疗，而不会对患者有任何风险。通过在遗传水平上施加对病症的根本障碍的理解，EAM然后测试各种各样药物化合物并发现了一种药物，它在一年的严格测试期后，可以扭转长QT综合征2的FFects。
“随着效力方面被证明，我们将在研究临床应用程序的情况下测试治疗的安全型材，”Ashish Mehta，高级研究科学家，RDU，NHC和牵头研究人员博士说。
加速研究发现
传统的药物发现和发展涉及了解基因，蛋白质和细胞水平的疾病的基本原因，并利用知识来推导特定的目标来开发新药。NHCS研究团队能够加速药物开发路径，了解QT综合征2在患者衍生的心脏细胞中发生了多长时间，这有助于有效地缩写旨在校正潜在的HERG突变的影响的药物化合物。这种评估新药物化合物的功效的新方法可以彻底改变研究人员如何在某些条件下看待特定的治疗方法，并允许更加集中的和加速的药物发现威胁危及生命的条件。
“我们在Herg相关的Long Qt综合征2中的突破可能有助于加快新的治疗的发展，这可能更快，也许在5到8年内。与传统药物开发路线相比，这是一个可能需要10至15年的速度“Scientific Director，RDU，NHCS博士博士博士说：”另一个有趣的观点是，随着药物治疗对患者特有，有很大的机会将在皮肤的个体上工作细胞对研究进行了抽样。“
什么是长QT综合症？
Long Qt综合征是心脏电力活动的障碍，可能导致一个人发展突然，无法控制和危险的心律。它主要是一种遗传的病情，新加坡的5,000人中的患病率约为1。不遗传的长QT综合征可以通过某些药物或其他医疗条件带来。未经处理过的是，超过一半的人在10年内遗传QT综合征死亡。有大约13个基因突变导致长QT综合征变化，长QT综合征2是最常见的。
“无法解释的突然的心脏死亡年轻人很少见。但是，当它发生时，长QT综合征往往是原因之一，“黄副教授”副教授，“大多数长QT综合征的患者都没有显示任何迹象或症状，如果一个家庭，他们可能只会知道他们的状况会员有它，或者在常规心电图（ECG）或近期昏厥之后被医生诊断出来。“
我们的心跳通过心肌内的电动冲动来控制，并且该电气系统在每次心跳后自身充电。QT综合征长的患者将比正常的患者在心跳之间充电，并且这种延迟可能导致快速和混乱的心律，这导致突然昏厥，癫痫发作，如果长时间的心脏死亡。当患者运动时，在患者运动时会出现晕倒的法术，经历激烈的情绪或被大声噪音吓到。
那些风险的人包括具有长QT综合征，猝死的家族史的人，突然死亡，无法解释的昏厥或癫痫发作。这种疾病可以通过药物和生活方式的组合来管理，例如避免剧烈运动。为了防止突然的心脏死亡，QT综合征长期患者也可以植入自动植入的心脏除颤器，当心率达到危险水平时，它提供电击以复位心律。
这支成员团队的这种地标研究得到了国家研究基金会在其竞争性研究计划下的支持;国家医学研究委员会;ob欧宝直播nba和通过公爵Nus管理的Goh基金会。
自2009年以来，NHCS研究团队在干细胞研究中突破了几次突破。2011年，该团队成功地创造了殴打心脏细胞来自患者皮肤细胞这可用于心脏修复和药物发现。去年，团队创造了世界上第一个人心心血生右心室心肌病（ARVC）的细胞模型，提高了这些突变如何导致arvc的心律失常和临床表现的理解。通过这种创新发现，在长QT综合征2中进行了新的治疗，它标志着个性化医学的一大步。
“目前，我们成功地提供了一种药物治疗QT综合征2.前进，我们可以使用类似的疾病模型来引入一个将纠正身体中的特定突变的基因，”德莱博士，“那是成功，有可能永久逆转遗传条件，而无需任何长期药物。“
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