VCP基因中的突变涉及许多神经变性疾病

新研究，发表于神经元，深入了解VCP基因中的单一突变如何导致一系列神经疾病，包括一种痴呆形式的痴呆症，骨骼和胎儿痴呆症（IBMPFD）和运动神经元疾病的运动神经元疾病患者。

一种基因中的单一突变很少引起这种不同的疾病。本研究表明，这些突变扰乱了能源生产在细胞中脱落对VCP在这些多疾病中的作用的新光。

在健康的细胞中，VCP有助于去除受损的线粒体，细胞的能量产生发动机。这突变蛋白不能做到这一点，因此，功能失调的线粒体累积。

由Fernando Bartolome博士，Helene Prive-Favreau博士和UCL神经内科博士领导的新研究发现，线粒体受突变VCP患者的细胞中受损。线粒体产生细胞的能量，研究发现这些受损的线粒体效率较低，燃烧更多的营养，但产生更少的能量。这种可用能量的降低使细胞更脆弱，这可以解释为什么VCP基因中的突变导致神经系统障碍。

领导作者Fernando Bartolome博士说：“我们发现VCP突变与线粒体功能障碍有关。先前已被证明是在去除受损的线粒体和蛋白质中的重要性，其积累可能对细胞有可能非常毒性。单一突变VCP基因可能导致多个神经疾病因为不同类型的蛋白质在每种疾病中积累了“。

在研究中，研究人员使用了实时成像技术来检查携带三个独立VCP的患者细胞中线粒体的功能突变，在神经细胞其中VCP的量已减少。

“下一步将找到能够校正VCP缺陷细胞中线粒体功能障碍的小分子”，添加了Bartolome博士。

Brian Dickie博士运动神经元疾病协会的研究发展局长说：“神经元 - 特别是运动神经元 - 是令人难以置信的能量饥饿的细胞。来自UCL团队的这些新发现表明，这种遗传形式的能源供应中断了强大的对理解退行性过程的影响，支撑了所有形式的疾病。“

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