蠕虫揭示了BARDET-BIEDL综合征中激素的新作用

由加州大学旧金山大学的研究人员进行的一项新研究在遗传疾病中揭示了称为Bardet-Biedl综合征（BBS）-A的病症，其中患者表现出精神和发育延迟，身材矮小，早期发作失明，手和脚上的额外数字，肾脏异常和肥胖症。虽然BBS的发生在每150,000个活产出生的大约1中，但通过了解BBS基因的功能及其蛋白质产品的功能，他们将深入了解控制发展，视觉，肾功能和肥胖。

在鉴定引起BBS的突变之后，科学家们发现，一组用于蛋白质复合物编码的这些基因，该基因是在许多细胞的表面上发现的纤毛的正常运作所需的蛋白质复合物。与天线一样，纤毛对细胞之间的通信很重要，因为许多促进细胞单元通信信号的蛋白质是本结构的本地化。

在新文章中，在12月13日发布在线，开放访问期刊PLOS生物学UCSF研究人员报告了他们发现，BBS基因中的突变不仅通过天线纤毛控制传入的通信，而且通过释放激素来传出通信。高宇武器人生理学副教授Kaveh Ashrafi博士和UCSF心血管研究所和糖尿病中心的副教授领导的研究人员 - 利用BBS基因的同行在小蛔虫Caenorhabdise秀丽隐秀援市中发现了这一事实。尽管这些显微蠕虫和人类之间存在明显差异，但许多基本机制在这些进化的遥远生物中以类似的方式实施细胞和动物生理学。

让人联想到BBS患者中的一些症状，相应的C.秀丽隐杆线虫基因的突变导致较小的尺寸，饲养行为和新陈代谢，以及感觉缺陷。在分析BBS突变体C.杆杆线的过程中，研究人员意外发现这些突变动物具有异常高水平的激素释放。通过阻止BBS蠕虫中的这种多余的释放，但在没有纠正纤毛的缺陷，UCSF研究人员发现它们可以恢复对蠕虫的正常体尺寸，喂养和新陈代谢。

“良好的沟通是任何关系的关键，而细胞也不例外，”Ashrafi博士说。“这项工作扩大了对BBS蛋白的分子作用的理解，并提出过度的激素释放可以利于BBS患者中看到的一些症状，因此开辟了治疗途径。当然，我们很远的方式知道肯定是人类。虽然虽然考虑人体生理学的所有复杂性是自然的，但它正是即秀丽隐杆线的简单性及其对实验的旨在帮助我们学习一些人类疾病的基本功能基因。“