识别指纹的罕见肿瘤导致开发的廉价和可靠的新的测试

牛津大学的研究人员已经开发出一种廉价和可靠的一种罕见的癌症诊断测试。测试包括筛查肿瘤样本为特定的分子指纹特有的这种类型的癌症。

世袭leiomyomatosis和肾细胞癌(HLRCC)是一个障碍导致良性的发展,但往往痛苦的皮肤肿瘤,在女性子宫。六分之一和十分之一的人之间的障碍会影响肾癌的发展积极的形式称为乳头状肾细胞癌。这种情况常常罢工二十多岁的人。

障碍是由基因突变引起的,可能是遗传的,在一个基因负责生产的一种被称为延胡索酸酯酶的酶(跳频)。这导致延胡索酸酯的细胞内积累,促进发展癌症细胞。

现在,在发表的一项研究病理学杂志,领导的一个国际科学家小组人员在亨利·威康大厦分子生理学牛津大学,发现了一个特定的蛋白质改性由跳频感应不足(智慧型因此延胡索酸酯的)。这种类型的这种改变是独一无二的肿瘤,因此可以用作生物标志物——生物“指纹”来识别肿瘤这种机制造成的。

研究人员已经开发出一种测试蛋白质改性可以在不到两个小时,将识别跳频突变的肿瘤。这种方法更符合成本效益比基因检测所有可能的情况下使用DNA测序。他们表明,筛选使用这个新的测试例乳头状肾细胞癌可以帮他们鉴别诊断的病例HLRCC基因检测。他们认为这个测试应该适用于所有例乳头状肾细胞癌鉴别那些跳频突变,允许建议提供给他们的家人在自己的相对风险相关的发展障碍和肾癌。

“癌症可能是由于许多不同的风险因素,但是如果我们能够快速、准确地查明特定类型的肿瘤,我们可以提供更准确的建议患者和他们的家庭,甚至在早期诊断病例,更容易治愈,阶段,”帕特里克·波拉德博士解释说,牛津大学贝特纪念研究员。“第一次,我们现在能够筛选肿瘤引起的这种罕见,但通常非常严重,使用一个测试条件简单,廉价和可靠的。”

Pollard博士和他的同事们提起了专利开发测试,目前被Isis创新营销牛津大学。

莱斯利·沃尔克博士,英国癌症研究中心癌症信息主管,说:“我们知道诊断癌症在早期阶段成功的治疗提供了最好的机会。所以能够识别其他家庭成员处于风险,因此他们可以更密切地监控是至关重要的改善存活率从这个罕见的激进的形式肾癌。

“这样的测试也可以帮助我们识别其他患者相同的突变,为靶向治疗的发展铺平了道路特定组的患者。这种方法被称为分层医学和许多科学家现在认为可能在未来revolutionalise癌症治疗。”