常见的基因变异与肺纤维化风险相关

由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的科学家们发现了一种常见的基因变异，该变异与显著增加发展为肺纤维化的风险有关。肺纤维化是一种使人衰弱、危及生命的肺部疾病。这种基因变异是在DNA的一个区域发现的，该区域被认为调节一种重要的粘液形成蛋白的产生。

然而,知道基因变异专家说，这本身不足以通过测试来确定谁有感染这种疾病的风险。

这种粘蛋白5B基因附近的遗传变异被称为rs35705950，是相当常见的，也是特发性的危险因素肺纤维化和家族性间质性肺炎(FIP)。IPF和FIP是两个相关的概念肺部疾病这会导致渐进的，不可逆的，目前无法治愈的肺瘢痕，这被称为纤维化。

这项研究发表在4月21日新英格兰医学杂志，比较了575名IPF(492)或FIP(83)患者和322名健康人群的基因序列。

研究人员发现，超过一半的IPF/FIP研究参与者至少有一个变异副本，相比之下，六分之一的健康对照组有这种变异。与没有这种基因变体的人相比，携带这种基因变体的人患肺纤维化的几率增加了大约5到8倍。拥有两个这种变体副本的人，其肺部纤维化的几率大约是常人的20倍。

美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所(NHLBI)代理主任苏珊·舒林医学博士说:“这项研究突出了对基因组学的投资如何真正获得回报。”NHLBI是这项研究的主要资助者之一。“有了这一发现，我们离了解这些影响着超过10万美国人的严重神秘疾病又近了一步。”

然而，她警告说，仅凭这种变异不能预测个体的疾病风险。许多携带该变异的人仍然拥有健康的肺部，因此仅对rs35705950进行基因检测不太可能帮助医生诊断他们的病人。到目前为止，未知的修饰遗传和/或环境因素可能影响具有该遗传变异的人的疾病发展。

由于IPF或FIP的风险在一般人群中是低的，绝对风险-一个人将有这种情况的可能性-仍然是低的，即使对于那些有变异。

然而，这一发现对研究肺纤维化的科学家具有直接的重要性，因为它可能指出IPF和FIP的根本原因，并找到预防和管理这些疾病的新方法。

由位于丹佛的国家犹太健康中心的研究人员领导的多机构研究小组确定的基因改变发生在粘蛋白5B基因附近的一个名为启动子的区域。启动子区域调节基因表达，而被识别的变异增加了粘蛋白5B蛋白的产生，导致正常肺产生比对照组多35倍以上的这种形成黏液的蛋白。

NHLBI肺病部主任James Kiley博士说:“黏液生成和纤维化之间的这种可能联系显示了这些新的基因组技术如何打开思考疾病的新方式。”“在未来的道路上，这一发现将帮助我们发现肺纤维化是如何发展的，并可能导致新的治疗方法。”

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