威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员发现了乳腺癌的新亚型

(PhysOrg.com)——威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员发现，在高达20%的乳腺癌肿瘤中，一种通常与乳腺癌无关的基因发生了变化，这可能有助于预测哪些乳腺癌更容易发生侵袭性和复发。

这标志着发现了一种以前未被认识到的乳腺癌分子亚型。因为它出现在大约20%的乳腺癌中，它可能被证明与更广为人知的BRCA-1和BRCA-2基因的变异版本一样重要，这两种基因分别出现在大约5%的乳腺癌中。

这篇文章发表在6月10日的公共科学图书馆遗传学(公共科学图书馆遗传学）来自华盛顿大学Carbone癌症中心的一个研究小组发现了一个基因的剪接(或变化)，通常通过产生一种特定的蛋白质(称为RE1沉默转录因子或REST)来抑制肿瘤生长。

该研究的主要作者Avtar Roopra说，REST基因发生改变的乳腺癌肿瘤在初始治疗后更有可能迅速复发，并变得致命。具有正常形式REST基因的乳腺癌肿瘤往往会复发，平均来说，大约15%的病例会复发，而且复发的时间要长得多。但是基因改变后的肿瘤(他们称之为RESTless肿瘤)更具侵略性。

医学和公共卫生学院神经学助理教授Roopra说:“大约50%的乳腺癌患者在拼接REST基因后，癌症在三年内复发。”“这种基因可能被证明是一种重要的诊断工具。”

由于乳腺癌是许多不同疾病的共同名称，这一发现也是个性化医疗的重要一步——确定了一些最具侵略性的癌症形式，并提出了用新药攻击的目标。检测乳腺癌肿瘤是否“躁动”可以帮助临床医生制定更有效的治疗方案，并为迫切需要更多信息的女性减少不确定性。

Roopra实验室的研究生Matthew Wagoner说，这一发现对临床医生来说很重要，因为它可以让他们知道哪些患者的癌症更容易在几年内复发。

瓦格纳说:“乳腺癌之所以如此难以预测，是因为这些肿瘤看起来是一样的，但我们知道有些癌症会复发，有些不会。”“这种基因可以帮助预测哪些患者需要更密切地观察癌症复发。”

REST基因似乎在雌激素敏感的乳腺癌和不需要雌激素生长的癌症中都起作用。

该基因还在癫痫中发挥作用，这是Roopra实验室的另一个重点。在神经系统中，正常的REST基因会产生REST蛋白，该蛋白在神经细胞的发育、分化和功能中起着重要作用。癫痫发作后，大脑中的REST基因经历剪接，但在一到两天后恢复正常。

“这为我们提供了一个药物治疗的潜在目标，因为它表明剪接有可能是可逆的，”Roopra说。“我们只需要想办法把它重新调整回来。”

Roopra说，在他的妹妹被诊断出患有乳腺癌后，他开始好奇REST基因是否发挥了作用。REST基因控制着大约2000个其他基因的活动，通过打开或关闭它们，以及其中一些受影响的基因基因指出REST在癌症中可能很重要。

瓦格纳发明了一种筛选工具，来检测这种改变的基因是否也存在于乳腺癌并在大约20%的乳腺肿瘤中发现了它，其中包括一些最具侵略性的肿瘤。