纽卡斯尔大学的科学家们开发了一项开创性技术，使他们首次成功地在两个人类卵子之间转移DNA。这项技术有可能帮助预防被称为线粒体疾病的严重遗传性疾病的传播。
这项研究由玛丽·赫伯特博士和道格·特恩布尔教授领导，主要由肌肉萎缩运动组织、医学研究委员会和维康信托基金资助，研究成果今天发表在《科学》杂志上ob欧宝直播nba自然。
我们身体的每个细胞都需要能量来运作。这种能量是由线粒体提供的，线粒体通常被称为细胞的“电池”。每个细胞中都有线粒体细胞核它包含决定我们个人特征的基因。制造这些“电池”所需的信息——线粒体DNA——在母系上代代相传，从母亲传给孩子。
一个母亲的卵子包含了她自己DNA的拷贝——23染色体- 以及她的线粒体的DNA。与我们继承我们父母的估计的23,000个基因相比，线粒体DNA中所含的遗传物质量非常小 - 13个蛋白质产生基因 - 并且这些信息仅用于产生由“电池”产生的能量。
像所有的DNA一样，线粒体中的DNA会发生突变，母亲可以将这些突变遗传给孩子。每年每200个孩子中就有一个出生时携带突变，而这些突变在大多数情况下只会导致轻微或无症状的线粒体疾病。然而，大约每6500个孩子中就有一个出生时就患有严重的线粒体疾病，包括肌肉无力、失明、致命心脏衰竭,肝衰竭，学习障碍和糖尿病，并可能导致婴儿早期死亡。
目前还没有治疗这些疾病的方法，母亲们面临着痛苦的选择:是冒险生一个可能患有这种疾病的孩子，还是干脆不要孩子。
现在，纽卡斯尔大学的研究人员已经开发出一种技术，可以替换这些“电池”。这是这种技术首次应用于受精卵。
一个受精卵通常包含两个原核遗传物质来自卵子和精子，还有线粒体。纽卡斯尔大学研究小组开发的这项技术包括提取原核，但留下线粒体。然后研究人员从供体中取出受精卵，取出原核，用提取的原核替换。这个新的受精卵包含了父亲和母亲的DNA，以及捐赠者的线粒体。
“我们所做的就像给笔记本电脑换电池一样。现在能源供应正常，但是硬盘上的信息没有任何改变，”特恩布尔教授解释说。“用这种方法出生的孩子将拥有正常功能的线粒体，但在其他各个方面，他们将从父母那里获得所有的遗传信息。”
纽卡斯尔大学的研究小组使用他们的技术创造了总共80个受精卵。这些都是在实验室里培养了六到八天监控发展到胚泡阶段(阶段,分为一组约一百个细胞)符合许可证的条款授予的人类生育和胚胎学管理局(HFEA)在2005年。
在某些情况下，只有很小一部分是母亲的线粒体DNA被传给了新蛋。由于严重的疾病只有在大量突变的情况下才会发生，这不大可能影响儿童的健康。
这项研究证明，研究人员应该能够防止线粒体疾病的传播，从而使母亲生下健康的孩子。
“这是一个非常令人兴奋的发展，有巨大的潜力来帮助那些面临危险的家庭线粒体疾病特恩布尔教授说。“目前我们还没有办法治愈这些疾病，但这项技术可以让我们在第一时间预防这些疾病的发生。重要的是，我们要尽我们所能帮助这些家庭，让他们有机会生下健康的孩子，这是我们大多数人认为理所当然的。”
纽卡斯尔研究小组使用的是不适合试管受精的卵子;例如，鸡蛋有一个或三个原核，而不是正常的两个。这在体外受精过程中很常见，约有十分之一的受精卵会受到影响。这些卵子是由参加纽卡斯尔生育中心的夫妇捐赠的。卵子捐赠计划以及该项目的道德和监管方面由艾莉森·默多克教授领导。
该团队目前正在计划进行进一步的研究，以提供进一步的证据来证明这种方法的安全性。2009年修订的人类生育与胚胎法(HFE)目前禁止使用这些技术进行生育治疗。然而，HFE法案包含了国务大臣为将来允许这样做而做出的规定。
纽卡斯尔大学提供
