研究人员发现了罕见的加速衰老综合症患者的特征

UT Southwestern Medical Center研究人员提供了最广泛的账户迄今为止，患者在患有极少的过早衰老综合征患者中的独特可观察特征。

在线报告的调查结果和12月份的问题临床内分泌和新陈代谢杂志CHINESE那建议，患有非典型蛋白综合征（APS）的患者不应与被诊断患有两种类似但更明确的加速老龄化疾病称为普氏蛋白酶和Mangibulacral的那些患者发育不良(疯狂)。

“在本文之前，APS并未被认为是一种不同的疾病，”UT Southwestern和The Shore的领先作者人类营养中心教授Abhimanyu Garg博士说。“虽然APS非常罕见，但我们认为它应该是一个不同的实体，特别是因为它似乎比任何相关疾病的严重性，并且患者表现出独特的临床特征和代谢异常。”

目前全球有24例APS病例报告，包括最近UT西南研究中评估的11例。

UT Southwestern被认为是世界上的领先地中心，用于研究加速衰老紊乱的疯狂和AP。患者来自世界各地的西南临床和翻译研究中心进行评估，并参与各种临床试验。

“其他一些中心报告了一两名患者，但我们对11名患者的调查结果是最广泛的，到目前为止，UT Southwestern营养和代谢疾病主任博士说。“挑战是，没有人拼写了非典型综合征独一无二的物理特征。”

已有研究表明，APS、MAD和早衰症都是由LMNA基因突变引起的。这种基因的突变也与肌肉萎缩症、心肌病和一种称为家族性部分脂肪萎缩症的身体脂肪失调有关。

5名男性和6名女性参与了最近的德克萨斯大学西南分校的研究，进行了大量的诊断测试。大多数参与者都是同龄人中的矮个子，长着喙形的鼻子，薄嘴唇，皮肤又薄又亮，有不正常的色素沉着，是加速衰老疾病的常见标志。有些人在很小的时候就有了灰白的头发。此外，11名参与者中有8人患有脂肪代谢紊乱(身体脂肪异常低)，4人患有糖尿病，5人出现心脏瓣膜问题。女性参与者的乳房都发育不良。

与大多数患有疯狂或普罗生素的人不同，UT Southwestern Report评估的患者只显示了头皮脱发的轻微证据;他们的下巴更加开发;只有少数人展示了尖头或锁骨的最小吸收。其他临床症状的发作似乎也被延迟，可能解释为什么有AP的人经常变长。

加格博士说，研究结果表明，APS、MAD和早衰症的临床表现差异很大程度上是由于与每种疾病相关的LMNA基因的独特突变或光点造成的。“根据我们的发现，我们相信使用一种放之四海而皆准的治疗方法可能不会起作用，”他说。

下一步，Garg博士说，是开始临床试验，寻找可能有助于减缓老化过程的新疗法。

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