有史以来最大的遗传学研究今天公布的常见疾病

威康信托基金会病例控制协会,有史以来最大的背后的遗传学研究常见疾病如糖尿病,风湿性关节炎、冠心病、今天公布中期业绩的期刊自然和自然遗传学。

£900万的研究是英国最大的之一,迄今为止最成功的学术合作。它已经考察了DNA样本有17000人在英国,汇集50领先的研究小组和200名科学家来自英国许多人类遗传学领域的机构。过去两年,他们分析了近100亿块的遗传信息。

“许多最常见的疾病是非常复杂的,“自然”和“培养”一部分,基因与环境交互和生活方式,”彼得·唐纳利教授说,协会的主席,他是牛津大学的基础。“通过确定基因潜在的这些条件,我们的研究应该使科学家能够更好地理解如何疾病发生时,人们是最危险的,随着时间的推移,生产更有效、更个性化的治疗。”

已知基因的研究大大增加了扮演一个角色的发展我们的一些最常见的疾病。发现了这些基因在基因组领域而不是以前认为是相关的疾病。

“只是几年前就会被认为过于乐观,它将有可能在不久的将来研究一千年每一千人的基因变异,”Mark Walport博士说,威康信托基金会的主任,英国最大的医学研究慈善机构资助的研究。ob欧宝直播nba“在这项研究中已经取得了一百万的遗传变异分析的一万七千个人,十多个基因的发现,使常见疾病。

“这项研究表明,它可以分析人类健康和疾病的变化在一个巨大的规模。它显示了研究如英国生物库的重要性,这是寻求一百万志愿者年龄在40岁到69岁之间,目的是了解健康之间的联系,环境和遗传变异。新的预防策略和治疗取决于详细了解遗传、行为和环境因素合起来引起疾病。”

在最重要的新发现基因包含四个染色体区域,可以使1型糖尿病和三个新基因克隆氏病(一种炎症性肠病)。第一次,研究人员已经发现了一种基因连接这两个自身免疫性疾病,称为PTPN2。

这项研究也证实了这一过程称为自噬的重要性在克罗恩病的发展。自噬,或吃“自我”,负责清理不需要的材料,如细菌,从细胞内。可能是肠道细菌之间的相互作用的关键在健康和炎症性肠病和将来可能的临床意义。

“1型糖尿病之间的联系和克罗恩病是一种最令人兴奋的发现出来的财团,”剑桥大学的约翰·托德教授说,这项研究为1型糖尿病。“这是一个大有前途的途径我们了解两种疾病的发生。途径导致克罗恩病越来越清楚,我们希望进展治疗克罗恩病可能给我们线索如何治疗1型糖尿病的未来。”

研究财团已经发挥了主要作用识别迄今为止最明确的基因联系三新基因与肥胖和2型糖尿病,提前发表在4月的主要研究。它独立地发现一个主要的9号染色体上的基因区域标识由独立研究冠心病。

研究人员分析DNA样本取自英国人-为每个疾病2000例和3000控制样本——识别常见的七个主要疾病的基因变异。这些都是双相情感障碍,克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型和2型糖尿病。对于每一个疾病,研究人员将研究更大的人口样本来证实他们的研究结果。

虽然人类基因组是由超过三十亿个亚单元的DNA,称为核苷酸(或基础),这些显示小的个体间的差异。相当一部分个体之间的DNA序列的变化是由于单核苷酸多态性(差异),也被称为单核苷酸多态性。在欧洲人口大约有800万常见snp。幸运的是,因为接近躺在染色体snp经常告诉相当类似的故事,该财团的研究人员就能够探索这种变化通过分析这些snp的子集(事实上约500000)。

“人类遗传学的历史不能复制的结果,但这具有里程碑意义的合作的科学家在英国已经显示出确切的新方法分析大量的子集在大样本的遗传变异患者和健康人的作品,”唐纳利教授说。“我们现在能够有效地扫描大部分的常见变异在人类基因组中寻找变异与疾病有关。这种方法无疑预示着重大的进步在未来我们如何理解和解决疾病。”

进一步分析的财团将观察肺结核(TB),乳腺癌,自身免疫性甲状腺疾病,多发性硬化症和强直性脊柱炎。结果预计将于今年晚些时候。

来源:威康信托基金会