遗传学

为织布综合症发现的基因

科学家发现了导致织布综合症的基因,这是一种罕见的遗传疾病,通常在出生时会引起大尺寸,高身,儿童期间的发育延迟和智力障碍。今天发布...

织布综合症(也被称为Weaver-Williams综合征)是一种与从产前期开始的快速生长有关的先天性疾病,一种特征性的面部外观和某些骨骼特征。它是韦弗在1974年首次描述的。

它可以与NSD1关联。第二个基因组蛋白 - 赖氨酸N-甲基转移酶也与该疾病有关。

本文使用来自维基百科获得许可CC BY-SA