遗传学
研究人员表示，DNA突变可以通过基因编辑工具的短期表达来纠正
人类基因组中最常见的突变是C>T突变，它导致了一半由点突变引起的遗传疾病。例如，导致哈钦森-吉尔福德早衰症的基因疾病…
2022年6月2日
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新的CRISPR技术可能会彻底改变基因治疗，为患有遗传疾病的人带来新的希望
一群糊涂的暴徒冲进美国国会大厦的那天，一组美国研究人员在《自然》杂志上发表了一篇论文，这是基因疗法的一个里程碑。
2021年2月2日
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遗传学
dna编辑方法有望治疗小鼠早衰症模型
研究人员成功地使用dna编辑技术延长了与早衰症相关的遗传变异小鼠的寿命，早衰症是一种罕见的遗传疾病，会导致儿童极度早衰，并且可以…
2021年1月6日
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工程活细胞血管为早衰症提供了新的见解
杜克大学的生物医学工程师开发了迄今为止最先进的血管疾病模型，并利用它发现了内皮细胞在Hutchinson-Gilford早衰症综合征中的独特作用。叫做早衰症…
2020年2月6日
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可能的治疗早衰症的新策略
早衰症是一种非常罕见的疾病，大约每1800万名儿童中就有一人患有早衰症，并导致青少年因心血管疾病并发症而过早衰老和死亡。在一项关于老鼠和人类细胞的研究中，研究人员……
2019年11月18日
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饮食限制可能有益于患有早衰疾病的儿童
早衰症是由一种罕见的基因突变引起的，它在儿童中引起的症状与80岁老人相同:骨质疏松、愈合时间较长、心脏病等。随机影响每一个…
2019年8月23日
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遗传学
阻断早衰症早期动脉粥样硬化的新治疗靶点
国家心血管研究中心(CNIC)和奥维耶多大学的研究人员发现了一种新的分子机制，涉及哈钦森-吉尔福德小鼠动脉粥样硬化的过早发展。
2019年3月12日
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一种新的CRISPR/Cas9疗法可以抑制衰老
衰老是许多使人衰弱的疾病的主要风险因素，包括心脏病、癌症和阿尔茨海默病等等。这使得抗衰老疗法的需求更加迫切。索尔克研究所…
2019年2月19日
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科学家研究治疗婴儿脊髓性肌肉萎缩的新策略
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，会导致婴儿肌肉无力和呼吸困难。许多患有这种疾病的人不到两岁就死了。为了帮助这些患者，医生需要针对基因…
2018年5月8日
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实验性药物延长早衰症患者的生存期
本周发表在《美国医学会杂志》(Journal of American Medical Association)上的一份关于一种治疗快速衰老紊乱性早衰症的药物的临床试验报告，为患有这种极端罕见遗传疾病的家庭带来了希望。
2018年4月27日
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儿童的早衰症(亦称“哈钦森-吉尔福德早衰症”、“Hutchinson-Gilford综合症，和早衰症综合征)是一种极其罕见的遗传疾病，其类似衰老的症状在很小的时候就表现出来。这个词儿童的早衰症来源于希腊单词“pro”(πρό)，意思是“以前”，以及“géras”(γῆρας)，意思是“老年”。这种疾病的发病率很低，估计每800万活产婴儿中有1例发生。患有早衰症的人通常能活到15岁左右和20岁出头。这是一种作为新的突变(从头)发生的遗传条件，很少遗传。虽然早衰症一词严格地适用于以过早衰老症状为特征的所有疾病，并且经常这样使用，但它通常专门用于哈钦森-吉尔福德早衰症综合征(HGPS)。
科学家们对早衰症特别感兴趣，因为它可能揭示正常衰老过程的线索。早衰症在1886年由乔纳森·哈钦森首次描述。1897年，黑斯廷斯·吉尔福德(Hastings Gilford)也对它进行了独立描述。这种情况后来被命名为哈钦森-吉尔福德早衰症(HGPS)。
