乔伯特综合症:海马智力残疾与缺陷之间的联系
发现罕见疾病乔伯特综合症(JS)的儿童与海马缺陷的儿童经历的智力残疾之间存在一个重要的联系。海马是大脑相关的一部分...
2022年5月10日
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发现罕见疾病乔伯特综合症(JS)的儿童与海马缺陷的儿童经历的智力残疾之间存在一个重要的联系。海马是大脑相关的一部分...
2022年5月10日
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巴斯大学科学家已经开发了一种新的乔伯特综合症的小鼠模型,他们希望它能加速研究,以了解疾病的发展以及有助于开发和评估治疗方法。
2019年4月2日
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曾经被认为是无用的痕迹的细胞上的天线状结构,对于哺乳动物的适当大脑发育似乎很重要,而受损时可能会导致大脑的接线缺陷,类似于自闭症中的自闭症,...
2017年8月7日
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在自然细胞生物学上发表的一项国际研究的结果已经确定了与乔伯特综合征相关的基因(TMEM107),并至关重要地发现了它在细胞中发挥作用的机制,从而导致...
2015年11月25日
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(欧宝娱乐地址医学Xpress) - 根据UCD Conway的新研究,一种纤毛疾病蛋白ARL-13引起了Joubert综合征,ARL-13,在整个纤毛和分子扩散屏障的底部进行了贩运。
2013年12月10日
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圣地亚哥大学医学学院由加利福尼亚大学研究人员领导的团队报告说,新发现的基因组装中的突变导致乔伯特综合症是一种综合症自闭症的形式。
2012年1月26日
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