遗传学

肾脏疾病的基因编辑

科学家首次确定如何在生命遗传疾病中停止肾脏疾病,这可能为将来的个性化治疗铺平道路。

神经科学

不太可能的细胞“天线”如何损害大脑发育

曾经被认为是无用的痕迹的细胞上的天线状结构,对于哺乳动物的适当大脑发育似乎很重要,而受损时可能会导致大脑的接线缺陷,类似于自闭症中的自闭症,...

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国际研究发现乔伯特综合征背后的机制

在自然细胞生物学上发表的一项国际研究的结果已经确定了与乔伯特综合征相关的基因(TMEM107),并至关重要地发现了它在细胞中发挥作用的机制,从而导致...

遗传学

发现导致乔伯特综合症的基因

C5ORF42被确定为引起魁北克下圣劳伦斯地区许多家庭中乔伯特综合征的基因,自从最初对综合征的最初描述以来,因果基因一直未知...

乔伯特综合征是一种影响小脑的罕见遗传疾病,小脑是控制平衡和协调的大脑区域。

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