揭露人类基因组的进化的弱点

突变可以是好的和坏的。有时他们帮助有机体适应和生存。其他时候他们是如此有害生物体无法生存或繁殖。冷泉港实验室(3)亚当Siepel教授的团队创造了一个计算机程序,它可以跟踪的历史有害的基因突变在人类基因组在进化。

他们发现的部分基因组尤其脆弱突变在这些地区,这意味着任何突变会导致严重或致命的后果。他们的发现可能有助于指导临床医生寻求严重遗传疾病的起源。

被称为ExtRaINSIGHT Siepel的程序。它发现有害的基因突变通过寻找他们的缺席。通过随机的机会,每一个部分人类基因组应该有突变但有些没有。Siepel称这些地方“ultraselected。”When they occur, the mutations there can be deadly or drastically hurt the odds of reproducing. Siepel explains:

“如果我们在一组十万个人类和我们从来没有看到一个在一个特定的基因突变,这表明任何确实发生如此有害的突变,任何人携带突变从人口死亡。”

ExtRaINSIGHT的团队分析了超过70000个人类基因组。他们发现三个部分的基因组突变几代人一直非常敏感。其中,拼接站点都是最敏感的。拼接网站帮助生成正确的蛋白质。这里突变可以产生巨大影响的几率传承基因,也称为健康。他们与一些疾病包括脊髓性肌肉萎缩症领先的基因导致婴幼儿死亡的。Siepel说:

“如果你看到一个在剪切位点突变,你最好认真对待它。突变就会减少你的健身1或2%。这听起来不很喜欢,但这是一个巨大的健身效果。如果您有多个,很快你的机会传递你的基因可能接近于零。”

被称为microrna分子和中枢神经系统基因也敏感。“如果你发现microrna的突变很可能负责一种遗传性疾病,“Siepel说。”,因为神经系统如此复杂和相互关联的,它似乎特别敏感的突变。”

许多遗传疾病的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT技术将有助于揭示它们的起源和未来指导诊断和治疗。他也希望他的工作将有助于进一步说明突变继续塑造人类基因组的进化。

这项研究发表在自然通讯。