鉴定为门静脉高血压遗传原因的新型基因

肝脏在人体内提供许多关键功能，包括生产关键蛋白质，以及去除废物和毒素。但是当损坏发生在身体最大的器官时，在发生严重损害之前，许多人不会遇到症状。当肝脏变得疤痕时，血液可以收集并提高门静脉的压力。这种积累会导致门静脉高压，可以导致腹部和其他有害副作用，包括死亡。

在新的研究中发表了实验医学杂志，由Silvia Vilarinho，MD，Ph.D.领导的研究团队，医学助理教授（消化系统疾病）和病理学，进行了基因组分析，以确定未解释的原因门脉高压在四个无关的家庭中。

本文是Vilarinho的实验室五年多的工作中的高潮。“这非常令人兴奋，”Vilarinho说。“兴奋是从患者开始，我们不知道为什么他们发展门静脉高压，以鉴定新的基因。这份新信息导致我们确定了什么肝细胞受到影响，因此揭示这些患者的门静脉高血压是由于肝内皮的改变导致。由于以常见形式的肝病可以看到类似的内皮细胞变化，因此这些发现有可能实际转化为治疗方法慢性肝病。"

该团队评估了来自4个家族的9名不明原因门静脉高压患者，发现每个患者都有一个罕见的GIMAP5基因突变。在该团队使用小鼠模型重复了他们的发现后，他们确定，隐性GIMAP5基因型导致了正常GIMAP5功能的丧失，反过来，GIMAP5是肝脏内皮细胞稳态的重要调节器，如果没有它，会导致门脉高压。

Vilarinho的实验室将继续评估GIMAP5在肝病中的作用，以确定问题的范围。“这是我热爱医学家职业的主要原因之一。发现一种新的分子机制来解释为什么某些人会患上疾病是很有趣的。我们感兴趣的是研究这一途径是否在常见形式的肝如果答案是肯定的，我想我们将会取得伟大的成就。如果它很罕见，我们仍然会帮助人们，只是规模较小，”她说。