遗传学对运动神经元疾病的影响

都柏林三一学院(Trinity College Dublin)的研究人员发现，每347名男性和每436名女性中就有一人可能在一生中患上运动神经元疾病。运动神经元疾病(MND)是一种毁灭性的疾病，它会导致进行性瘫痪，增加身体残疾，并最终在平均两到三年内死亡。在爱尔兰有超过350人患有MND，每三天就有一个人被诊断患有这种疾病。

由爱尔兰神经病学学术单位的奥拉·哈迪曼教授和都柏林三一学院斯莫菲特遗传研究所的罗素·麦克劳克林博士领导的爱尔兰研究小组进行了迄今为止规模最大的研究，涉及1117名被诊断患有这种疾病的人运动神经元疾病来解决造成MND的“先天与后天”的问题。这篇论文发表在著名的美国医学杂志上JAMA神经学。

该研究的第一作者玛丽·瑞安博士(Dr. Marie Ryan)表示，遗传因素占患上MND风险的52%。这意味着重要的因素或暴露也必须存在的条件发展，并发展的整体风险疾病其他家庭成员的人数仍然很低。

瑞安博士说:“虽然在其他神经系统疾病中已经报道过基于谁传播了这种基因而产生的不同遗传模式，但这是首次在患有这种疾病的人群中发现这种遗传模式。电动机神经元疾病。”

她的研究还研究了那些携带已知病毒的人基因突变与运动神经元疾病相关在爱尔兰，大约10%的运动神经元病患者是由一种名为C9orf72的基因异常引起的，这种基因在家族中流传。瑞安博士发现，那些携带这种基因的异常副本而患上MND的人更有可能是从母亲那里遗传来的。

“主要信息是，遗传因素和非遗传因素对一个人患MND的风险有同等的影响。事实上，50%的风险是在我们的基因支持我们正在进行的研究，以确定许多相互作用的基因，有助于导致运动神经元疾病的原因，”她继续说。

资深作者奥拉·哈迪曼教授说:“通过追求精确医学方法，这将帮助我们找到治疗这种毁灭性疾病的新方法。”

“我们已经发现，在大约30%的家庭中，MND可以与其他疾病聚集在一起，包括痴呆、精神分裂症、双相情感障碍、自闭症和成瘾障碍。这意味着遗传因素协同工作很可能在开发MND中发挥重要作用。发现这些基因如何相互作用将帮助我们找到新的更好的治疗方法，”她总结道。