来自加拿大，南非和意大利的研究人员已经确定了一个可以导致年轻人和运动员突然死亡的新基因。
这种名为CDH2的基因会导致心律失常性右心室心肌病(ARVC)，这是一种遗传性疾病，患者容易患上心脏骤停这是看似健康的年轻人意外死亡的主要原因。
今天发布的发现循环:心血管遗传学，是15年前开始的国际合作的结果。它由南非团队领导，该南非团队由开普敦大学和Groote Schuur医院的心脏病学教授，以及意大利Aowsologico Institute of Milan和Pavia大学的研究人员。来自麦克马斯大学人口卫生研究所和汉密尔顿卫生科学研究所的一个调查员团队，由GuillaumeParé博士，进行了遗传测序，以及研究的生物信息学分析。
“这是一个年轻家庭成员受苦的家庭的重要新闻突然的心脏死亡，为了他们知道已经确定了遗传原因，“Paré说，他是迈克尔G.Tregoote医学院的病理学和分子医学副教授。
“我们的团队很乐意为发现CDH2的突变是这些患者的一部分中的突变。这将为预防性干预和遗传咨询铺平道路。”
据加拿大心脏和中风基金会(Heart and Stroke Foundation of Canada)称，加拿大每年约有4万例心脏骤停，在医院外发生的心脏骤停中，预计存活下来的人不到十分之一。
遗传形式的心肌病经常引起心脏骤停死亡年轻人35岁以下。在ARVC中，心脏组织被脂肪和纤维组织取代。这一过程促进了心律失常的发展，如心动过速和心室颤动，这导致意识和心脏骤停的丧失。在心室纤维化的情况下，没有就绪电力除颤，它在几分钟内导致猝死。
20年来，Mayosi跟踪调查了一个受ARVC影响的南非家庭，该家庭经历了几例青少年突然死亡的病例。排除了当时已知的所有遗传原因，意大利研究人员对两个患病家族成员的基因组的所有编码区域进行了测序。在这两名患者中，共有超过13000种常见的基因变异，而导致这一家族疾病的基因突变是CDH2。
CDH2负责生产钙粘蛋白2或N-Cadherin，是心脏细胞之间正常粘附的关键蛋白。通过在来自不同家庭的ARVC的另一名患者中寻找相同基因的第二个突变来验证基因的发现。从先前的研究中已知，没有这种蛋白质的遗传修饰的小鼠往往具有恶性心律失常和猝死。
研究人员说，识别该基因很重要，因为它有助于澄清ARVC的遗传机制，也使早期发现ARVC成为可能，否则不知情的人。
通常情况下，这种疾病的诊断临床体征要经过多年才会变得清晰。然而，如果ARVC患者是CDH2基因突变的携带者，那么在几周内就可以识别出其家族中其他受基因影响的成员，并立即开始采取预防策略。这可能导致病例的减少猝死研究人员得出的结论是，在携带突变的患者中。
由...提供麦克马斯特大学
