在一项研究中,一天口服全体会议提交2月5日太平洋标准时间上午8点,在母胎医学学会的年度会议上,怀孕的会议,在圣地亚哥,研究人员将免费报告,细胞DNA分析不如顺序筛选有效作为胎儿染色体异常的主要测试。
该研究题为“细胞游离DNA分析vs.序列筛查作为考虑染色体异常的初步检测”，比较了序列筛查和细胞游离DNA对所有胎儿染色体的检测异常在一个普通的产前队列。
该研究讨论了大群中实施时，探讨了细胞自由DNA筛查的一些复杂性。虽然细胞自由DNA非常精确地检测综合征和其他一些严重染色体异常（以及胎儿性别），有两个局限性很重要。一个是，与当前筛选相比，可以确定具有非常有限的异常面板的无细胞DNA筛选，这能够确定存在在非常广泛的胎儿异常存在的情况下存在风险，包括许多不同的染色体问题除了常见的条件。
其次，胎儿DNA的测序是复杂的，并要求在母亲的血液中存在最少数量的胎儿DNA。在胎儿DNA含量低或测序解释失败的患者中，发生染色体异常的风险较高，因此有些病例仍未被发现。在这项研究中，研究人员在分析细胞游离DNA测试时考虑了这两个特征，并将其与加州产前筛查计划实施的当前筛查进行了比较。
在45万名女性中，加州PNS检测到82%的染色体异常，筛查阳性率为4.9%。据计算，在1%的筛查阳性率下，游离细胞DNA可以检测出大约68%。如果所有游离细胞DNA检测失败的患者都被标记为“高风险”，检出率将提高到78%，但假阳性率将达到5.5%。
"Overall, when considering all chromosome abnormalities and including those cases with no test result, sequential screening has better test performance than cell free DNA," stated Mary Norton, M.D. with the University of California, San Francisco, Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences. Norton will present the study.
由母形医学协会提供
