基因治疗为完全色盲的孩子部分恢复锥函数

基因治疗在一定程度上恢复视网膜的锥感受器的功能在两个孩子出生完全色盲,一项新的研究报告由伦敦大学学院(UCL)研究人员。

研究结果,发表在大脑,提供希望治疗之前有效地激活休眠的视网膜和大脑之间的通信路径,利用塑料的性质发展青少年的大脑。

academically-led研究已经运行在全色盲的孩子1/2期临床试验,使用一种新的方式来测试治疗是否改变神经通路的锥。

全色盲是由致病变种引起的一些基因。它会影响视锥细胞(连同棒)是两种类型的光感受器的眼睛。锥负责色觉,完全全色盲的人色盲,而他们也有非常贫穷的视觉整体和找到亮光不舒服(畏光)。锥细胞不向大脑发送信号,但许多人仍然存在,所以研究人员一直在试图激活休眠细胞。

作者负责德克尔博士,伦敦大学眼科研究所说:“我们的研究是第一次直接证实广泛猜测基因治疗提供给儿童和青少年能够成功激活休眠锥体光感受器通路和唤起视觉信号从未经历过这些病人。

“我们展示的潜力利用我们的大脑的可塑性,这可能是特别能够适应治疗效果当人们年轻。”

全色盲的研究涉及到四个年轻人年龄在10到15岁时,他们参加两个试验由詹姆斯·班布里奇伦敦大学教授和眼科医院,由MeiraGTx-Janssen药品。

这两个试验是检测基因疗法针对特定基因已知涉及全色盲(两个试验是针对不同的基因)。他们的主要目的是测试治疗是安全的,同时也测试改善视力。他们的研究结果尚未完全编译的整体有效性治疗仍有待确定。

相应的学术研究使用了新颖的功能性磁共振成像(fMRI,脑部扫描的一种)新兴后处理锥映射方法将信号从现有rod-driven信号的患者,允许研究人员查明任何视觉功能的变化,治疗后,直接针对锥感光系统。他们雇了一个“沉默的替换”技术使用双灯选择性地刺激锥或棒。研究人员还必须适应他们的方法来适应眼球震颤(非自愿眼振荡,或“跳舞的眼睛”),全色盲的另一个症状。结果相比,测试涉及九个未经治疗的患者和28个志愿者与正常视力。

这四个孩子接受基因治疗在一只眼睛,使医生比较治疗的有效性与未经处理的眼睛。

两个的四个孩子,有强有力的证据cone-mediated信号在大脑的视觉皮层来自眼睛治疗,在治疗后6至14个月。在治疗之前,患者显示没有证据表明锥函数在任何测试。治疗后,他们的措施相似normal-sighted研究参与者。

锥的研究参与者还完成了心理物理测试函数,该评估眼睛的能力区分不同层次的对比。这显示有差异cone-supported视力治疗眼睛的相同的两个孩子。

研究人员说他们不能确认是否另外两个研究参与者的治疗是无效的,或者如果有治疗效果没有被测试他们使用,或者如果影响延迟。

位联席作者米歇尔博士Michaelides (UCL眼科医院眼科研究所和),同时也是共同在这两个临床试验,说:“在我们的试验中,我们正在测试是否提供基因治疗在生命早期可能是最有效的,而神经回路仍在发展中。我们的发现证明前所未有的神经可塑性,希望治疗能使视觉功能使用信号通路,多年来一直处于休眠状态。

“我们仍从我们的两个临床试验分析结果,是否这种基因疗法可以有效改善日常视野的人全色盲。我们希望和积极成果,进一步的临床试验,我们可以极大地提高人们的视线与遗传性视网膜疾病。”

德克尔博士补充说,“我们认为,未来将这些新的测试纳入临床试验可以加速眼部基因疗法的测试范围的条件下,通过提供无与伦比的对治疗的敏感性影响神经处理,同时提供新的和详细了解何时和为什么这些疗法效果最好。”

一位研究参与者的评论说:“看到更改我的视力一直很兴奋,所以我渴望看到如果有任何更多的变化作为一个整体,这种治疗可能导致在未来。

”其实很难想象还是多少影响巨大的进步在我的视线可以,因为我长大了,变得习惯于低视力,并适应和克服挑战(从周围有很多支持我)在我的生活。”