不属于骨骼的罕见疾病的新分类法对骨骼的影响

感谢理解和管理的重大进展罕见的先天性疾病和症状,许多这些罕见疾病患者现在长寿的生活。这种进步明显,许多不属于骨骼的罕见疾病影响骨密度,骨质量和/或骨代谢,可能严重影响成年人的生活质量。

新的纸”骨骼脆弱的患者受到影响先天性疾病发表在非骨骼的起源。Orphanet罕见疾病杂志》上国际骨质疏松症基金会(油田)骨骼罕见疾病工作组(SRDWG),提供了一个第一次分类的分类选择不属于骨骼的罕见的先天性疾病,影响骨骼生理表型的基础上。根据系统性疾病已经被描述疾病;遗传缺陷;病理生理学的骨表型;和治疗,可用。

单独提供了分类表对这些罕见疾病如下:

• 代谢罕见疾病:溶酶体储存疾病、硫代谢的紊乱、酪氨酸通路的失调
• 肝脏罕见疾病:疾病的铜通路(门克斯和威尔逊的疾病)
• 呼吸罕见的疾病:囊性纤维化
• 血液学的罕见疾病:肥大细胞增多症,beta-thalassemia、血友病镰状细胞病,Ghosal hemato-diaphyseal发育不良,严重的先天性中性粒细胞减少,组织细胞增生症
• 神经罕见的疾病:Rett综合症
• 畸形:Tricho-rhino-phalangeal综合症,I型

玛丽亚·路易萨布教授,过去的椅子油田阶跃恢复二极管工作小组召集人的油田骨骼罕见疾病学院,说:

“有了这个工作,我们建立了第一个分类的系统性罕见疾病改变骨代谢和可能适合不同的治疗方法来维持骨骼健康。我们期待更新分类新知识和新的治疗选项可用。”

教授尼古拉斯•哈维油田科学顾问委员会主席(CSA)和智能油田骨骼罕见疾病学院,说:

“这新的出版物,记录小说这些罕见疾病的分类方法,在汇集展示了巨大的价值全球领导人在这个领域通过国际骨质疏松基金会的科学项目,继续通过油田骨骼罕见疾病学院,生成的报告,通知临床实践全球。”