//www.puressens.com/genetics-news/ en - us 遗传学、遗传科学、遗传研究、遗传工程、遗传研究和基因的最新消息。 科学家们发现了一种“拯救”基因突变的肌肉细胞的方法，为治疗杜氏肌营养不良(DMD)等罕见儿童疾病铺平了道路。//www.puressens.com/news/2021-02-drug-molecules-fatal-child-disease.html 遗传学 2021年2月22日星期一美国东部时间15:00:06 news533204923 癌细胞比正常细胞有无数种生长优势。细胞编程的改变使这些细胞以不受控制的方式生长，从而形成癌团。肝细胞癌(HCC)恶性程度高，侵袭性强，具有高复发率和耐药表型，是最可怕的癌症之一。了解潜在的分子机制对于设计治疗干预措施和预测患者预后至关重要。//www.puressens.com/news/2021-02-cancer-non-dna-metabolism-variations-hepatocellular.html 肿瘤学与癌症 美国东部时间2021年2月22日星期一12:53:02 news533220778 个体患者COVID-19的病程和严重程度在很大程度上受到SARS-CoV-2冠状病毒与人类免疫系统相互作用的影响。通常，自然杀伤细胞(NK细胞)的抗病毒免疫反应是在感染早期对抗病毒复制的重要步骤。在它们的表面上，这些杀手细胞具有特殊的激活受体，包括NKG2C受体，它通过其特殊的表面结构之一HLA-E与受感染细胞交流。这种相互作用导致病毒感染细胞的破坏。然而，由于遗传变异，大约4%的人群自然缺乏激活受体NKG2C，在30%的人群中，这种受体只有部分可用。//www.puressens.com/news/2021-02-absence-natural-killer-cell-receptor.html 遗传学 2021年2月22日星期一美国东部时间10:27:21 news533212036 基于使用基因疗法来减轻导致失明的突变影响的策略正在迅速发展。新的基因载体现在实现了广泛的基因传递，并降低了与这些方法相关的风险。//www.puressens.com/news/2021-02-vectors-ocular-gene-therapy.html 遗传学 美国东部时间2021年2月22日星期一09:49:18 news533209755 一项新的研究阐明了一种名为HAND2的基因如何影响人类分娩的时间。//www.puressens.com/news/2021-02-gene-hand2-impact-labor.html 遗传学 美国东部时间2021年2月22日星期一09:16:08 news533207764 细胞能量供应紊乱可导致许多严重疾病，但似乎也与衰老有关。为了找到未来的治疗方法，还需要对线粒体功能进行更多的研究。卡罗林斯卡学院的研究人员参与的一项新研究表明，线粒体内的一种重要分子如何影响小鼠和果蝇的功能。这项研究发表在《科学进展》杂志上，为以前相对未被探索的蛋白质修饰增添了宝贵的知识。//www.puressens.com/news/2021-02-mitochondrial-function-significant-disease.html ob欧宝直播nba 美国东部时间2021年2月22日星期一07:53:25 news533202802 根据非洲裔美国人IBD的首个全基因组研究结果，在非洲裔美国人中，炎症性肠病(IBD)的遗传风险格局与欧洲血统的人非常不同。作者说，未来的IBD临床研究需要考虑祖先因素。//www.puressens.com/news/2021-02-multi-whole-genome-ibd-african-americans.html 遗传学 2021年2月19日星期五17:21:48 EST news532977704 梅奥诊所的研究人员将测量BRCA2乳腺癌和卵巢癌基因遗传变异影响的功能测试结果与接受基因测试的女性的临床信息结合起来，以确定许多意义不确定的BRCA2变异(VUS)的临床重要性。研究结果发表在今天的《美国人类遗传学杂志》上。//www.puressens.com/news/2021-02-effect-breast-cancer-gene-variants.html 遗传学 美国东部时间2021年2月19日星期五17:20:03 news532977596 根据威尔康奈尔医学研究人员的一项新研究，一种与人类异常长寿有关的基因可以保护脑干细胞免受压力的有害影响。//www.puressens.com/news/2021-02-reveals-longevity-gene-brain-stem.html 遗传学 2021年2月19日星期五17:18:45 EST news532977520 (HealthDay) -根据2月2日在线发表在《白血病》杂志上的一封致编辑的信，患有b细胞急性淋巴母细胞白血病(B-ALL)的西班牙/拉丁美洲(H/L)儿童IKZF1缺失和hi - crlf2易位的发生率增加。//www.puressens.com/news/2021-02-genetic-mutations-racial-disparity-child.html 遗传学 美国东部时间2021年2月19日星期五12:50:01 news532960924 伦敦大学学院的科学家在小鼠身上进行的一项新的实验研究发现，在胚胎发育的最初阶段自然发生的基因突变可能导致严重的出生缺陷脊柱裂。//www.puressens.com/news/2021-02-spina-bifida-uninherited-genetic-mutations.html 遗传学 2021年2月19日星期五美国东部时间05:00:01 news532930795 西奈山医学院的研究人员在2月18日发表在《基因与发育》杂志上的一篇论文中发现，维持基因表达模式的蛋白质群Polycomb复合物对皮肤的正常发育至关重要。这一最新发现可能会促进未来干细胞疗法的发展，以产生“盘子上的皮肤”，移植到烧伤患者和皮肤起泡疾病患者身上。//www.puressens.com/news/2021-02-mechanisms-essential-proper-skin.html ob欧宝直播nba 2021年2月18日星期四美国东部时间15:43:43 news532885420 总有一天，医生们可以通过观察非裔美国人的肤色，在其他决定因素的帮助下，知道处方维生素D补充剂是否会降低这个人患前列腺癌、结肠癌、直肠癌或乳腺癌的风险。//www.puressens.com/news/2021-02-genetic-variants-skin-african-americans.html 遗传学 2021年2月18日星期四美国东部时间14:00:02 news532861330 根据阿肯色大学心理学家的一项新研究，一种特定基因的变异可能与在婚姻最初几年有利于维系关系和关系满意度的特征有关。//www.puressens.com/news/2021-02-link-dna-marriage-satisfaction-newlyweds.html 遗传学 2021年2月18日星期四美国东部时间08:54:01 news532860822 生物钟是最基本的生物机制之一，它在大约24小时内调节所有生物的代谢功能。在人类中，它们的破坏是许多代谢疾病的原因，如糖尿病或严重的肝病。尽管科学家们已经研究这一机制多年，但对其工作原理知之甚少。得益于一种基于生物发光的观察工具，日内瓦大学(UNIGE)的一个研究小组能够证明，即使在没有中央大脑时钟或体内任何其他时钟的情况下，构成特定器官的细胞也可以同步。事实上，科学家们成功地在完全心律失常的小鼠体内恢复了肝脏的昼夜节律功能，这表明神经元在协调能力方面并不独特。研究结果发表在《基因与发育》杂志上。//www.puressens.com/news/2021-02-cellular-clock-synchronization.html 遗传学 美国东部时间2021年2月17日星期三17:00:01 news532803080 一段时间以来，人们已经知道甲状腺是身体新陈代谢的强大调节器，是许多健康状况的关键。但甲状腺激素如何作用于体内细胞的分子细节从未被完全理解。现在，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在解开这个谜团的道路上迈出了一大步，他们表明，它并不是一个直接的开/关开关，而更像是一个调光器。//www.puressens.com/news/2021-02-discovery-illuminates-thyroid-hormone-dims.html ob欧宝直播nba 美国东部时间2021年2月17日星期三17:00:01 news532786094 哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院的科学家开发了一种使用DNA生物标志物的方法，可以轻松地筛查孕妇的有害产前环境污染物，如与儿童疾病和发育障碍有关的空气污染。这种方法有可能通过早期识别有风险的儿童来预防儿童发育障碍和慢性疾病。//www.puressens.com/news/2021-02-scientists-blood-environmental-children.html 遗传学 2021年2月17日星期三美国东部时间14:34:30 news532794867 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的科学家们的一项新研究表明，一种与自闭症谱系障碍等神经发育障碍有关的基因突变导致了果蝇明显的睡眠障碍。周三发表在《科学进展》(Science Advances)上的研究结果进一步证明，睡眠与早期神经发育过程有关，并可能指导未来对患者的治疗。//www.puressens.com/news/2021-02-high-risk-gene-neurodevelopmental-disorders-linked.html 遗传学 2021年2月17日星期三美国东部时间14:00:06 news532785961 周三发表的一项研究显示，在西伯利亚永久冻土中埋藏了100多万年的猛犸象牙齿中，发现了迄今为止世界上最古老的DNA测序，将基因探照灯照亮了遥远的过去。//www.puressens.com/news/2021-02-world-oldest-dna-sequenced-million-year-old.html 遗传学 2021年2月17日星期三美国东部时间11:11:30 news532782675 2月17日发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，5万多年前，当人类从非洲迁徙到欧洲时，一种影响骨骼肌功能的基因变异可能保护人类抵御低温。ACTN3基因的功能丧失(LOF)变体已知会导致骨骼肌蛋白质α- actitinin -3的损失，并且随着现代人搬到更冷的环境中变得更加普遍。研究人员现在发现，缺乏α- actitinin -3可以通过增加肌肉张力来提高人类的耐寒性。//www.puressens.com/news/2021-02-people-muscle-protein-gene-variant.html 遗传学 2021年2月17日星期三美国东部时间11:00:02 news532761889 去年，瑞典卡罗林斯卡研究所和德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的研究人员表明，导致严重COVID-19的一个主要遗传风险因素遗传自尼安德特人。现在，这些研究人员在《美国国家科学院院刊》上发表的一项研究表明，尼安德特人也贡献了一种保护性变异。非洲以外的人口中有一半携带尼安德特人基因变异，这将降低20%因COVID-19需要重症监护的风险。//www.puressens.com/news/2021-02-neandertal-gene-variants-decrease-severe.html 遗传学 2021年2月16日星期二美国东部时间16:22:03 news532714904 来自印第安纳大学的研究人员在糖尿病患者的肾间质组织中发现了关键的基因变化，这一发现意味着一种革命性的新的基因方法有可能用于治疗肾脏疾病。他们将把他们的发现贡献给肾脏精确医学项目(KPMP)。“细胞图谱”，一套用于分类和定位肾脏内不同细胞类型和结构的图谱。//www.puressens.com/news/2021-02-disease-related-gene-kidney-tissue.html 遗传学 2021年2月16日星期二美国东部时间14:32:17 news532708327 由于儿童癌症很罕见，许多关于他们的生物学细节仍然未知。在癌症遗传学领域，人们对遗传基因变化如何促进肿瘤的形成和生长的了解有限。在特定的基因突变和疾病之间建立联系需要大量的数据，直到最近，这些数据在儿童癌症方面还基本无法获得。//www.puressens.com/news/2021-02-screen-children-cancer-inherited-genes.html 遗传学 2021年2月16日星期二12:26:48 EST news532700803 墨尔本大学的这项研究还发现，Tmem161b基因的突变会导致潜在的致命心律失常。2.5%的澳大利亚人患有心律失常(ABS)。2019年，它的潜在寿命为3090年。这种基因的突变可能是导致这种情况的原因。//www.puressens.com/news/2021-02-heartbeat-secrets-cardiac-rhythm-gene.html 遗传学 2021年2月16日星期二美国东部时间09:20:41 news532689633 英国医学杂志(BMJ)发表的一项新研究显示，商业基因检测公司广泛使用的一项技术在检测非常罕见的变异时“极其不可靠”，这意味着表明个体携带罕见致病基因变异的结果通常是错误的。//www.puressens.com/news/2021-02-large-scale-genetic-technology-falsely-rare.html 遗传学 2021年2月15日星期一东部时间19:00:01 news532618782 谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN)的研究表明，常规基因检测可能适用于所有MND患者，并可能影响疾病的亚分类和临床护理。//www.puressens.com/news/2021-02-genetic-motor-neuron-disease-mnd.html 遗传学 2021年2月15日星期一08:39:49 EST news532600764 《澳大利亚医学杂志》今天在网上发表的一篇伦理与法律文章的作者说，随着无创产前检测变得越来越先进，对临床医生来说，知情同意、临床效用和伦理问题变得更加复杂，对父母来说也更加焦虑。//www.puressens.com/news/2021-02-prenatal-genetic-complex.html 遗传学 2021年2月15日星期一美国东部时间08:24:35 news532599872 在亨廷顿舞蹈症中，一种有缺陷的蛋白质聚集在脑细胞中，最终杀死它们。原则上，热休克蛋白可以防止这种蛋白质聚集。然而，目前还不清楚这些蛋白质如何与亨廷顿舞蹈症蛋白相互作用。Patrick van der Wel(荷兰格罗宁根大学)和德克萨斯大学的同事们的新研究部分地解决了与这种聚集蛋白结合的热休克蛋白的结构，帮助我们理解它们是如何工作的。研究结果发表在2月11日的《自然通讯》杂志上。//www.puressens.com/news/2021-02-insight-protein-huntington-disease.html ob欧宝直播nba 2021年2月12日星期五美国东部时间11:58:34 news532353511 绿茶中发现的抗氧化剂可能会增加p53的水平，p53是一种天然的抗癌蛋白质，因其修复DNA损伤或摧毁癌细胞的能力而被称为“基因组的守护者”。今天发表在《自然通讯》杂志上的一项关于p53和绿茶化合物表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)之间直接相互作用的研究，为癌症药物的发现指明了一个新的靶点。//www.puressens.com/news/2021-02-green-tea-compound-aids-p53.html 肿瘤学与癌症 美国东部时间2021年2月12日星期五05:00:03 news532327686 随着人类DNA分析的进步，一些经过充分研究的人群已经受益于他们的基因遗传如何影响他们的健康。然而，其他人却被抛在了后面。其中有来自夏威夷的波利尼西亚后裔。//www.puressens.com/news/2021-02-genetic-ancestry-linked-diabetes-heart.html 遗传学 2021年2月11日星期四美国东部时间14:00:02 news532250469