科学家们更好地了解Cantu综合症患者发展淋巴水肿

离子通道在Cantu综合症患者产生不同程度的收缩功能障碍(当肌肉和肌腱功能无效地)在淋巴系统,根据一项新的研究在《华尔街日报》函数。密苏里大学医学院的研究人员们用鼠标模型复制几个突变离子通道来实现他们的结果。

Cantu综合征是一种罕见的疾病,包括多余的毛发生长,粗糙的面部特征和心脏缺陷,以及其他异常。本研究的目的是为了更好地理解Cantu综合症患者的机制发展lymphedema-tissue肿胀的积累造成的富含蛋白质的液体,通常影响到手臂或腿。

研究人员最初发现在老鼠身上微妙的变化。他们后来报道障碍变得更加明显在淋巴管在条件刺激的压力负载下测试发生在四肢的病人的依赖。

“希望我们的工作能指导开发新的药物治疗或再利用fda批准的药物,将选择性地改善淋巴功能Cantu综合症患者,”迈克尔·j·戴维斯说,博士,该研究的第一作者。