新的BIOBANK为帕金森病的见解提供了洞察力

新的BIOBANK为帕金森病的见解提供了洞察力
隆德大学翻译神经发生的博士生Kajsa Brolin正在使用博士论文的Biobank。信用:Kennet Ruona

大约20,000次瑞典人目前患有帕金森病的疾病,但仍然只有治疗症状。通过一个新的Biobank,研究人员可以获得1000名帕金森病人的遗传概况以及他们的生活方式和医学史的全面信息。

“我相信很多研究人员将使用在未来几年内,这可能导致新疗法的发展,“隆德大学医院神经内科副教授Andreas Puschmann说。

估计有20,000次瑞典人患有帕金森病,每年增加了2,000例新案件。在疾病的早期阶段,患者的流动性最受影响。在以后的阶段,患者可以存在睡眠障碍,忧虑,低情,抑郁和痴呆等问题。该治疗目前仅适用于症状缓解,主要是通过提供新的多巴胺。很有需要找到可以打击这种严重疾病的新药。

在隆德大学的多国战略研究领域,一项大型研究团队正在致力于绘制帕金森病的发展,寻找新的治疗方法。四年来,研究人员已经建立了一个血样的生物印象。所有Parkinson的Skåne,1,000人和同样大型对照组的一半患者在性别,年龄和地点匹配,都提交了血液样本并在广泛的问卷中回答了问题,捕获了从生活方式因素,症状,症状的一切疾病和药物的使用。

许多类型的分析

新的Biobank含有来自患者 - 血清,血浆,DNA和RNA的各种样品 - 在Lund的Biobank Syd中被保存在地下的深冻结。

“我们选择采取血液样本,取决于未来的研究人员是否希望查看生物标志物或遗传变异。我们进行的患者调查能够在血液中研究生物标志物和遗传学及其与环境的联系。因素。进入瑞典帕金森的登记册也使患者能够随时间监测,以及对其病史的研究,“实验医学科学部的翻译神经源性副教授Maria Swanberg解释道。如果您想在研究中使用它,她是Biobank协调员和联系人的人,并为样本提供疑问和应用程序。

Maria Swanberg自己研究了可以直接或间接影响一个人是否将患有帕金森氏病的生活方式因素。这些因素包括咖啡和烟草消费以及暴露于除草剂。

“案例控制研究的一个实力是我们看到它如何再现有关帕金森病的已知研究结果。如前所述,我们可以观察到吸烟者和咖啡饮用者受到较小程度的影响,而暴露于农药增加疾病的风险。“

最常见的基因突变

南德大学医院神经内科副教授的andreas puschmann与Karolinska Institute和哥德堡和Umeå的大学一起一起使用了这一研究项目的研究人员。从隆德的BioBank检索总共2206个DNA样品的658个。该研究的目的是了解瑞典在世界上的其他人群相比,瑞典最常见的遗传突变多久了解了疾病背后的频率。它出现了只有13名患者,或0.6%的瑞典患者的突变有任何引起的突变,并且目前正在开发出来的治疗。

“我们也发现了另一个方面。结果表明,尽管有这么少的突变载体,但所有患者的21%的患者都有一个相对的帕金森。我们怀疑患有疾病的重要遗传联系,但也可能还有其他潜在的遗传因素和机制。代替单个基因,可能存在两种或三种基因之间的相互作用,“Andreas Puschmann说。

研究人员现在正在迅速找到新方法,了解Genetics如何影响我们得到的疾病。Biobanks,例如由Multipark建立的那个和患者的信息是在帕金森病方面取得进展的先决条件。除DNA样本外,研究人员还可以研究RNA - 作为我们的DNA和待编码蛋白质之间的中间步骤。如果DNA是计划本身,则RNA是蛋白质是最终产品的转录。

“BioBank中的RNA样品使研究人员能够观察突变对遗传表达的影响。我们将在未来几年内完成很多。一步一步一步的进展,这可能导致新疗法的发展,“Andreas Puschmann说。

结合巨大的数据

隆德大学翻译神经发生的博士生Kajsa Brolin正在使用博士论文的Biobank。

“这么多人自愿志愿者很棒,所有帕金森的斯科讷患者的一半是独一无二的,使其成为瑞典最大的案例控制研究之一。对我来说,它感到重要的是给予回归的东西。”

试图回答人们为什么人们获得帕金森病的问题,Kajsa Brolin已经通过遗传物质分析了有关患者生活方式的信息。为什么吸烟者不像非吸烟者那样让疾病往往?可以在DNA最小的组件中找到解释吗?

DNA中的基本构建块是称为核苷酸的大分子,其又由含氮基腺,胞嘧啶,鸟嘌呤和胸腺组成。每个单独的这些氮气碱具有数百万个变化。

通过编制大量数据,将它们结合并进行统计分析,Kajsa Brolin试图确定遗传物质在这种微型胶质中的意义,以便是否受到帕金森病的影响。

“我结合了数据,看看含氮基础,生活方式习惯之间是否存在任何连接,以及一个人是否患有该疾病。我对组水平进行特异性分析,但也可以使用BioBank检查细胞或蛋白质水平。“

你认为Biobank将来会贡献什么?

“主要目标是理解这种疾病。主要关注于疾病的遗传原因以及了解潜在的生物过程。大目标是找到新药;我希望生物人物可以是一个特别的药物拼图,“Kajsa Brolin说。

生物汉的事实

Multipark的Biobank是瑞典独特的案例控制研究,包​​括Skåne的所有帕金森病患者的一半。寻找帕金森病的新疗法需要国际合作。Multipark现在正在努力获得群体,包括在更大的背景和由国际帕金森氏病基因组学联盟(IPDGC)和全球帕金森的遗传计划(GP2)所发起的研究中。


进一步探索

改善帕金森病预测

由...提供隆德大学
引文:新的BIOBANK为来自HTTPS://MedicalXPRESS的第26章(2021年,5月26日)提供了帕金森病的见解(2021年,5月26日)来自HTTPS://MedicalXpress.com/news/2021-05-biobank-insights-parkinson-disease.html
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